Dựa vào tính chất các mẫu dịch khoang cơ thể có hiện diện các mảnh DNA lơ lửng giúp thực hiện chẩn đoán đột biến EGFR. Từ nguyên lý này, chúng tôi thực hiện nghiên cứu với các mục tiêu sau: (a) Khảo sát tỉ lệ phát hiện đột biến EGFR trong các mẫu bệnh phẩm mô học đúc khối paraffin. (b) Khảo sát tỉ lệ phát hiện đột biến EGFR trong các mẫu dịch khoang cơ thể. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả loạt ca lâm sàng, tiến cứu, thống kê mô tả cắt ngang. Các trường hợp UTPKTBN được chẩn đoán đột biến EGFR bằng các Test EGFR Version 1 và EGFR Version 2. Kết quả: Có 117 ca bệnh trong nghiên cứu: Kết quả chẩn đoán đột biến gen EGFR trên mẫu mô học đúc khối paraffin: (+) 49 ca # 41,88%, đa số vẫn là hai loại đột biến Exon 19 Deletion và Exon 21 L858R (53% và 23%) nhạy với các thuốc ức chế tyrosin kinase nhóm I và II. Kết quả chẩn đoán đột biến EGFR trên các mẫu dịch khoang cơ thể với đa số mẫu dịch khoang cơ thể thực hiện chẩn đoán đột biến EGFR là dịch màng phổi (91 ca tương đương 77,77%). Tỉ lệ phát hiện đột biến trong mẫu dịch màng phổi và dịch não tủy cao nhất (29,67% và 83,33%). So sánh tỉ lệ phát hiện đột biến EGFR trên mẫu dịch khoang cơ thể (35 /117 ca tương đương 29,91%) với tỉ lệ phát hiện trên mẫu mô học thấp hơn có ý nghĩa thống kê (29,91% so với 41,88%, giá trị p = 0,0125). Kết luận: Khảo sát chẩn đoán đột biến EGFR trong dịch các khoang cơ thể cho thấy đây là một bước ứng dụng mới giúp chẩn đoán đột biến EGFR ở các trường hợp khó lấy được mẫu bệnh phẩm mô học, đặc biệt trong các ca bệnh UTPKTBN tiến triển di căn. Cần nâng cao kỹ thuật thực hiện chẩn đoán đột biến EGFR trong mẫu dịch khoang cơ thể.
Ung thư tuyến giáp đứng hàng thứ 7 trong các bệnh ung thư có tỉ lệ mới mắc cao nhất trên thế giới, đặc biệt phổ biến ở các nước châu Á trong đó có Việt Nam. Trong số các dấu ấn sinh học phân tử liên quan đến bất thường gen, sự tái hợp nhất NTRK là một yếu tố nguy cơ dẫn đến ung thư tuyến giáp. Tái hợp nhất NTRK là một đích nhắm có giá trị trong việc điều trị ung thư tuyến giáp. Mục tiêu: Đánh giá biểu hiện của protein TRK và mối liên quan với đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến giáp. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mẫu block nến của 619 bệnh nhân được chẩn đoán ung thư tuyến giáp tại bệnh viện Quân y 175 được phẫu thuật từ tháng 12/2019 đến tháng 7/2024 đã được thu thập, làm TMA tiến hành đánh giá đột biến NTRK bằng phương pháp hóa mô miễn dịch PAN- TRK, các trường hợp dương tính được đánh giá mối liên quan với các đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân. Kết quả: Trong tổng số 619 bệnh nhân ung thư tuyến giáp có 49 bệnh nhân có biểu hiện TRK ở các vị trí khác nhau chiếm tỉ lệ 7,92%. Biểu hiện protein TRK có liên quan tình trạng di căn hạch, giai đoạn TNM và kích thước nhân của tuyến giáp có ý nghĩa thống kê với p <0,05. Kết luận: Đột Biến NTRK có thể được xác định bằng phương pháp hóa mô miễn dịch Pan- TRK, đột biến có ý nghĩa trong lâm sàng đặc biệt các trường hợp di căn hạch.
Đột biến gen RET đóng vai trò quan trọng trong sinh bệnh học của ung thư tuyến giáp dạng tủy. Việc xác định đột biến gen RET có vai trò quan trọng trong chẩn đoán, điều trị nhắm trúng đích và quản lý bệnh. Mục tiêu: Nghiên cứu nhằm xác định các đột biến trên vùng thường gặp đột biến nhất của gen RET là exon 11 và exon 16. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu thực hiện giải trình tự gen 33 mẫu mô vùi nến được chẩn đoán ung thư tuyến giáp dạng tủy tại Bệnh viện Ung Bướu Thành phố Hồ Chí Minh từ năm 2020 đến năm 2022. Kết quả: Nghiên cứu phát hiện 6 biến đổi gen (trên 11 trường hợp) tại vùng thường gặp đột biến của exon 11 và 16, trong đó có 4 đột biến gây bệnh, 1 biến thể được dự đoán có khả năng gây bệnh và 1 biến thể được dự đoán lành tính. Trong các trường hợp mang biến thể gen được phát hiện, có 10 trường hợp mang biến thể đơn nucleotit và chỉ có 1 trường hợp mang biến thể mất kèm chèn đoạn ngắn gây dịch khung đọc. Tất cả các biến đổi gen được phát hiện trên mô u đều không xuất hiện trên mô lành, cho thấy các biến đổi này không phải dòng mầm. Kết luận: Exon 11 và exon 16 là hai vùng gen có xuất độ đột biến cao được phát hiện từ mẫu mô u. Do đó khi phân tích gen RET ở bệnh lý ung thư tuyến giáp dạng tủy ở người bệnh Việt Nam cần đánh giá kỹ hai vùng gen này.
Ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy (UTBMTGTT) là u ác tính ít gặp, có hình thái rất đa dạng, dễ gây nhầm lẫn trong chẩn đoán. Việc nhận diện các hình thái này và xác định tỉ lệ bộc lộ của một số dấu ấn hóa mô miễn dịch (HMMD) giúp ích nhiều trong chẩn đoán vi thể. Mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm đại thể, vi thể và bộc lộ hóa mô miễn dịch của UTBMTGTT. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, thu thập được 68 trường hợp được chẩn đoán UTBMTGTT trên bệnh phẩm phẫu thuật, tại bệnh viện K cơ sở Tân Triều từ tháng 01 năm 2017 đến hết tháng 06 năm 2024. Kết quả: U chủ yếu gặp ở một bên thùy giáp (89,7%), đa số u có kích thước từ 1 cm trở xuống (45,6%). Kiểu hình thông thường và hình thái tế bào đa diện hay gặp nhất (>80%), kiểu hình nang, nhú, tế bào thoi và dạng tương bào hiếm gặp. 79,4% u quan sát thấy lắng đọng amyloid. U bộc lộ cao với các dấu ấn thần kinh nội tiết: 100% dương tính với CD56; 90,5% dương tính với synaptophysin; 83,7% với chromogranin A. CEA và calcitonin dương tính với tỉ lệ lần lượt là 91,7% và 90,5%. Kết luận: UTBMTGTT rất đa dạng về cả cấu trúc lẫn hình thái tế bào. Các dấu ấn thần kinh nội tiết và CEA, calcitonin có tỉ lệ bộc lộ cao, giúp ích trong chẩn đoán xác định.
Ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy (UTBMTGTT) là u ác tính ít gặp, tuy chỉ chiếm 2% u ác tính ở tuyến giáp nhưng chiếm tới 8% số trường hợp tử vong do ung thư giáp. Trước đây, UTBMTGTT chưa từng được xếp độ mô học. 5 năm gần đây, việc xếp độ mô học cho UTBMTGTT bắt đầu được nghiên cứu, dựa trên đánh giá mô bệnh học và nhuộm hóa mô miễn dịch với Ki-67. Từ đây, người ta nhận thấy u độ cao và độ thấp có khác biệt lớn trong tiên lượng bệnh.
Nghiên cứu nhằm khảo sát tỷ lệ ung thư tuyến giáp dạng nhú trong nhóm người bệnh u tuyến giáp được phẫu thuật và giá trị phương pháp xét nghiệm tế bào học, sinh thiết tức thì trong chẩn đoán ung thư tuyến giáp dạng nhú. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, lấy số liệu kết hợp hồi cứu và tiến cứu trên 125 người bệnh u tuyến giáp tại khoa Giải phẫu bệnh - Bệnh viện Chợ Rẫy, từ tháng 01/2024 đến tháng 08/2024. Kết quả: Trong 125 đối tượng người bệnh u tuyến giáp, tỷ lệ chẩn đoán xác định ung thư biểu mô tuyến giáp dạng nhú chiếm 68,0%. Giá trị của phương pháp tế bào học: Độ nhạy đạt 68,2%, độ đặc hiệu đạt 90,0%, độ chính xác đạt 75,2%, giá trị dự báo dương tính đạt 93,5% và giá trị dự báo âm tính đạt 57,1%. Giá trị của phương pháp sinh thiết tức thì: Độ nhạy đạt 98,8%, độ đặc hiệu đạt 95,0%, độ chính xác đạt 97,6%, giá trị dự báo dương tính đạt 97,7% và giá trị dự báo âm tính đạt 97,4%. Kết luận: Kết quả nghiên cứu chứng minh giá trị của phương pháp sinh thiết tức thì (độ nhạy, độ đặc hiệu, độ chính xác, giá trị tiên đoán âm tính và giá trị tiên đoán dương tính) đối với u tuyến giáp.
Ung thư biểu mô tế bào nhỏ nguyên phát ở dạ dày (PSCGC) là ung thư biểu mô thần kinh nội tiết (NEC) độ cao, mức độ biệt hoá kém có nguồn gốc từ hệ thống thần kinh nội tiết dạ dày-ruột-tụy, và có những đặc điểm tương đồng với ung thư phổi loại tế bào nhỏ. Bệnh rất hiếm gặp, chỉ chiếm tỉ lệ dưới 0,1% các trường hợp ung thư dạ dày và xảy ra chủ yếu ở nam giới. Chúng tôi báo cáo một trường hợp: bệnh nhân nam, 54 tuổi, ung thư biểu mô thần kinh nội tiết loại tế bào nhỏ ở dạ dày được phát hiện khi đã di căn gan, mạc treo và hạch ổ bụng mà có sự không tương hợp giữa lâm sàng, nội soi và hình ảnh học, và chỉ được khẳng định trên mô bệnh học. Kết luận: Ung thư biểu mô tế bào nhỏ ở dạ dày rất hiếm gặp và tiên lượng xấu. Quá trình sinh bệnh, các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiệu quả đặc biệt ở giai đoạn tiến triển cần được nghiên cứu nhiều hơn trong thời gian tới.
Nghiên cứu này nhằm xác định tỷ lệ và các đặc điểm giải phẫu bệnh của polyp dạ dày, cũng như đánh giá mối liên quan giữa các đặc điểm mô học của chúng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang hồi cứu được thực hiện trên các bệnh nhân đã nội soi cắt polyp tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh từ tháng 1 đến tháng 12 năm 2023. Nghiên cứu bao gồm 568 mẫu sinh thiết từ 545 bệnh nhân được chẩn đoán có polyp dạ dày. Các mẫu được tiến hành kiểm tra mô bệnh học và phân tích thống kê nhằm xác định các mối tương quan giữa các đặc điểm lâm sàng và mô học. Kết quả: Polyp không tân sinh chiếm đa số (89,4%), trong đó polyp tuyến đáy vị (80,8%) là loại phổ biến nhất, tiếp theo là polyp tăng sản (8,6%). Polyp tân sinh hiếm gặp (0,6%), bao gồm u tuyến và các giai đoạn sớm của ung thư biểu mô. Tuổi trung bình của bệnh nhân là 56,2 tuổi, và nữ giới chiếm tỷ lệ chủ yếu (81,3%). Phần lớn polyp nằm ở thân vị (84%), và 87,3% có kích thước nhỏ hơn 10 mm. Có mối tương quan có ý nghĩa thống kê giữa kích thước polyp với tình trạng viêm và nghịch sản (p <0,001). Các polyp lớn hơn có nguy cơ nghịch sản cao hơn, trong khi không có mối liên quan đáng kể giữa kích thước polyp và nhiễm Helicobacter pylori. Kết luận: Polyp dạ dày phần lớn là không tân sinh, với polyp tuyến đáy vị là loại phổ biến nhất. Nữ giới, đặc biệt ở độ tuổi 50-69, bị ảnh hưởng nhiều hơn. Các polyp lớn hơn có liên quan đến nguy cơ nghịch sản cao hơn, nhấn mạnh tầm quan trọng của việc phát hiện sớm và quản lý đúng cách để ngăn ngừa chuyển dạng ác tính.
U quái trưởng thành là loại u tế bào mầm thường gặp nhất của buồng trứng, chiếm khoảng 20% tổng số các loại u buồng trứng. U quái chuyển dạng ác tính rất hiếm gặp, chỉ dưới 2%. Trong đó, thành phần biểu mô chuyển dạng ác tính thường gặp nhất là carcinôm tế bào gai, chiếm khoảng 80%, tiếp đến là carcinôm tuyến chiếm khoảng 7%. U quái nguyên phát ở ruột non là cực kì hiếm gặp, trên thế giới chỉ ghi nhận 5 trường hợp được báo cáo trên y văn, tuy nhiên tất cả trong số đó đều là lành tính. Chúng tôi ghi nhận một trường hợp u quái trưởng thành ở ruột non với chuyển dạng ác tính đồng thời cả thành phần tế bào gai và thành phần tuyến. Bệnh nhân nam 49 tuổi được nhập viện vì đau bụng hạ sườn trái âm ỉ diễn tiến một tháng nay. Chụp cắt lớp vi tính có cản quang cho thấy một khối u ở đoạn gần hỗng tràng với kích thước 8x8,5cm với đậm độ không đồng nhất. Vi thể cho thấy các tế bào u gồm cả thành phần carcinôm tế bào gai và carcinôm tuyến, xâm nhập đến lớp dưới niêm, xuất phát trên nền u quái trưởng thành ở hỗng tràng.
Ung thư đại trực tràng là bệnh lý ác tính thường gặp nhất của đường tiêu hóa với tỷ lệ tử vong cao. Típ thường gặp nhất trong ung thư biểu mô đại trực tràng là típ tuyến thông thường. Nảy chồi u là một yếu tố tiên lượng quan trọng liên quan đến di căn hạch, di căn xa, tái phát tại chỗ, thời gian sống thêm toàn bộ và không bệnh xấu hơn. Mục tiêu nghiên cứu: xác định tình trạng nảy chồi u và mối liên quan giữa nảy chồi u với một số đặc điểm mô bệnh học. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả trên 107 người bệnh chẩn đoán ung thư biểu mô đại trực tràng nguyên phát tại Khoa Giải phẫu bệnh – Bệnh viện Đại học Y Hà Nội năm 2017 và 2018. Kết quả: Tuổi trung bình của bệnh nhân tại thời điểm phát hiện bệnh là 63,33±12,68 tuổi, trong đó nhóm tuổi 60-69 chiếm tỷ lệ nhiều nhất (36,4%). Tỷ lệ nam/nữ là 1,23/1. Vị trí u găp nhiều nhất là trực tràng (30,8%), thứ 2 là đại tràng sigma (24,3%). Kích thước u từ 4,5cm chiếm tỷ lệ 51,4%. Phần lớn các trường hợp là ung thư biểu mô tuyến thông thường (83,2%) và biệt hóa vừa (80,4%). Mức độ xâm lấn trên vi thể cho thấy xâm lấn đến dưới thanh mạc hoặc mô xung quanh đại trực tràng (pT3) chiếm tỷ lệ nhiều nhất (57,0%). Tỷ lệ di căn hạch là 42,1%, tỷ lệ xâm nhập mạch và thần kinh lần lượt là 39,3% và 36,4%. Tỷ lệ nảy chồi u độ thấp chiếm 61,7%, độ cao chiếm 17,8%. Tỷ lệ nảy chồi u độ cao ở nhóm có độ xâm lấn sâu, kém biệt hóa, xâm nhập mạch, thần kinh và di căn hạch là cao hơn, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p <0,05). Kết luận: Nảy chồi u độ cao là yếu tố tiên lượng xấu trong ung thư biểu mô đại trực tràng
