1 Xác định biến thể gen liên quan đến kiều hình ở trẻ em mắc bệnh tim bầm sinh một tâm thất chức năng / Lê Trọng Tú, Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Văn Tụng Vũ Quỳnh Nga, Đặng Thị Hài vân // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2025 .- Số 4 .- Tr. 1-20 .- 610

Bệnh tim bâm sinh một tâm that chức năng (FSV) là một bệnh tim bâm sinh (CHD) phức tạp bao gôm nhiêu khiếm khuyết có mức độ di truyền tương đối cao và nguy cơ tái phát ở anh chị em ruột. Nguyên nhân đa yếu tố của FSV đặt ra thách thức trong việc xác định rõ ràng các yếu tố gây bệnh cụ thể và lập kế hoạch can thiệp điều trị hiệu quà. Giải trình tự IVES ngày càng được áp dụng trong nghiên cứu để xác định các biến thể gen liên quan đến các bệnh di truyền, đặc biệt là những bệnh có cơ chế di truyền phức tạp nhưFSV. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã sừ dụng giải trình tự WES để xác định các biến thể trong các gen có liên quan ở những người bệnh mắc FSV. 55 biến thể trong 28 gen liên quan đến CHD (trong đó có 16 gen liên quan đến dị tật tim nghiêm trọng bao gồm BMP4, C0L11A1, ELN, EOGT, HSPG2, KMT2D, LRP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, NFATC1, NIPBL, N0TCH1, SEMA3C, TBX2, USH2A) đã được xác định và đánh giá bằng phần mềm để dự đoán tác động của các biến thể, kết quả cho thấy đây là các biến thể gây bệnh ở người bệnh. Kết quà nghiên cứu đóng góp các thông tin hữu ích vào sự hiểu biết chung về nguyên nhân gây bệnh và cung cấp cơ sở khoa học cho các bác sĩ lâm sàng trong chẩn đoán, điểu trị và tư vấn di truyền cho người bệnh và gia đình họ.