Phát hiện đột biến gen khiếm thính bẩm sinh bằng kỹ thuật DNA Microadray và Next - Generation Sequencing
Tác giả: Vũ Tố Giang, Đỗ Đức Huy, Nguyễn Thị Trang
Số trang:
Tr. 10-16
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học (Điện tử)
Số phát hành:
Số 110(1)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí điện tử
Nơi lưu trữ:
CSDL điện tử
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đột biến gen, khiếm thính bẩm sinh, kỹ thuật DNA microarray, Next - Generation sequencing
Chủ đề:
Đột biến gen
Tóm tắt:
Ứng dụng kĩ thuật DNA microarray và giải trình tỷ lệ gen thế hệ mới (Next-generation sequencing) trên 250 trẻ khiếm thính và 250 trẻ bình thường trong khu vực Hà Nội nhằm xác định nhóm gen đột biến gây khiếm thính bẩm sinh trong cộng đồng người Việt Nam.
Tạp chí liên quan
- Phân bố loài Candida spp. trên bệnh nhân viêm âm hộ - âm đạo do nấm
- Khó tiêu chức năng có dùng Itopride hydrochloride
- Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng động kinh ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Thái Bình
- Hiệu quả điều trị loét tá tràng có nhiễm helicobacter pylori ở trẻ em bằng phác đồ 4 thuốc có bismuth tại Bệnh viện Nhi Thái Bình
- Kiến thức về bệnh sùi mào gà và một số yếu tố liên quan trên người bệnh sùi mào gà được điều trị tại Bệnh viện Da Liễu Hà Nội năm 2020





