Phát hiện đột biến gen khiếm thính bẩm sinh bằng kỹ thuật DNA Microadray và Next - Generation Sequencing
Tác giả: Vũ Tố Giang, Đỗ Đức Huy, Nguyễn Thị Trang
Số trang:
Tr. 10-16
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học (Điện tử)
Số phát hành:
Số 110(1)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí điện tử
Nơi lưu trữ:
CSDL điện tử
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đột biến gen, khiếm thính bẩm sinh, kỹ thuật DNA microarray, Next - Generation sequencing
Chủ đề:
Đột biến gen
Tóm tắt:
Ứng dụng kĩ thuật DNA microarray và giải trình tỷ lệ gen thế hệ mới (Next-generation sequencing) trên 250 trẻ khiếm thính và 250 trẻ bình thường trong khu vực Hà Nội nhằm xác định nhóm gen đột biến gây khiếm thính bẩm sinh trong cộng đồng người Việt Nam.
Tạp chí liên quan
- Tình trạng kháng insulin qua chỉ số TyG ở bệnh nhân tăng huyết áp
- Ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong hồi sức bệnh nhân nguy kịch
- Điều trị suy thất trái cấp nặng sau phẫu thuật Rastelli bằng ECMO : một trường hợp lâm sàng
- Cập nhật kỹ thuật oxy hóa máu ngoài cơ thể kiểu tĩnh mạch - tĩnh mạch trong điều trị suy hô hấp cấp tiến triển
- Trí tuệ nhân tạo trong gây mê hồi sức và phẫu thuật