Phát hiện đột biến gen khiếm thính bẩm sinh bằng kỹ thuật DNA Microadray và Next - Generation Sequencing
Tác giả: Vũ Tố Giang, Đỗ Đức Huy, Nguyễn Thị Trang
Số trang:
Tr. 10-16
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học (Điện tử)
Số phát hành:
Số 110(1)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí điện tử
Nơi lưu trữ:
CSDL điện tử
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đột biến gen, khiếm thính bẩm sinh, kỹ thuật DNA microarray, Next - Generation sequencing
Chủ đề:
Đột biến gen
Tóm tắt:
Ứng dụng kĩ thuật DNA microarray và giải trình tỷ lệ gen thế hệ mới (Next-generation sequencing) trên 250 trẻ khiếm thính và 250 trẻ bình thường trong khu vực Hà Nội nhằm xác định nhóm gen đột biến gây khiếm thính bẩm sinh trong cộng đồng người Việt Nam.
Tạp chí liên quan
- Kết quả điều trị trượt đốt sống đơn tầng vùng thắt lưng – cùng bằng phẫu thuật hàn xương liên thân đốt có sử dụng cảnh báo thần kinh
- Báo cáo 15 trường hợp viêm phổi hoại tử do Staphylococcus Aureus ở trẻ sơ sinh
- Tổn thương thận ở bệnh nhân người lớn mắc viêm mao mạch dị ứng Schonlein – Henoch: Báo cáo hai ca bệnh và nhìn lại y văn
- Loạn sản sợi xương tiến triển: Báo cáo ca bệnh và đối chiếu y văn
- Thực trạng sức khoẻ tâm thần của nhân viên y tế tham gia phòng chống dịch COVID-19 tại Bình Dương và Kiên Giang