Tóm tắt:

Xác định tần số kiểu gen, tần số allele và tương quan đa hình đơn rs13041247 ở vùng gen MAFB với dị tật bẩm sinh khe hở môi vòm miệng ở dân tộc kinh. Kết quả tần số kiểu gen CC, CT, TT của snp rs13041247 lần lượt là 0,15; 0,4; 0,45. Tần số allele C là 0,35 và tần số allele T là 0,65. Kiểu gen CC của đa hình đơn nucleotide rs13041247 gây gia tăng nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh khe hở môi – vòm miệng ở dân tộc kinh (ORCC/TT = 1,429, 95% CI 0,508-4,021, p = 0,15 và ORCC/CT-TT = 1,857, 95% CI 0,701-4,917, p = 0,21). Ở các phân nhóm kiểu hình, kết quả cũng có xu hướng tương tự giữa nhóm bệnh và nhóm chứng, với kiểu gen CC làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh.