CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Sử dụng công cụ tin sinh học giải trình tự thế hệ mới trong tìm các đột biến của ca bệnh Seckel
Tác giả: Huỳnh Kim Hiệu, Bùi Chí Bảo, Nguyễn Thị Huỳnh Nga
Số trang:
Tr. 28 - 31
Số phát hành:
Số 2
Kiểu tài liệu:
Báo trực tuyến
Nơi lưu trữ:
CSDL điện tử
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Hội chứng Seckel, hội chứng Meier Gorlin, giải trình tự thế hệ mới
Chủ đề:
Bệnh Seckel--Điều trị
Tóm tắt:
Bài viết tìm những đột biến trên exome có ảnh hưởng tới hình thành hội chứng Seckel và di truyền của bệnh qua việc so sánh với exome người thân.
Tạp chí liên quan
- Đánh giá tình trạng nhiễm trùng huyết tại đơn vị Ghép tế bào gốc- khoa Huyết học - bệnh viện Chợ Rẫy từ năm 2017 đến 6 tháng đầu năm 2024
- Đánh giá đáp ứng sau hóa trị tân hỗ trợ bằng phác đồ Docetaxel, Carboplatin và Trastuzumab ở bệnh nhân ung thư vú có thụ thể HER2 dương tính giai đoạn II, III
- Nghiên cứu tỉ lệ cắt tuyến phó giáp không chủ ý trong phẫu thuật cắt giáp và nạo hạch cổ nhóm vi tại Bệnh viện Ung Bướu Thành phố Hồ Chí Minh năm 2023
- Vai trò của thời gian nhân đôi thyroglobulin trong đánh giá tái phát, di căn ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa
- Đánh giá bước đầu phẫu thuật đoạn chậu trong ung thư phụ khoa initial