Tóm tắt:

Tìm hiểu vai trò của Protein Desmoplakin (DP), là thành phần quan trọng trong cấu trúc của cầu nối bám. Kết quả cho thấy ở cả mẫu sinh thiết da bệnh nhân và tế bào sừng keratinocyte mang đột biến gen DP đều có sự tích tụ tế bào và sự sụt giảm mạnh lượng protein liên kết tế bào. Ngoài ra, các thí nghiệm trên chuột knockout gen DP cho thấy sự biểu hiện sai lệch vị trí của một protein liên kết khác là connexin 43 đã được phục hồi bởi thuốc blocker hoặc adrenergic receptor blocker thuốc này có chức năng can thiệp vào quá trình liên kết thụ thể của epinephrine và các hormone gây stress khác nhằm làm giảm tác động của các hormone này. Kết luận: Các khám phá mới này củng cố thêm cho cơ chế di truyền và tế bào học của bệnh ARVC để đưa ra phương thức chữa trị nhắm vào các protein liên kết tế bào.