Tóm tắt:

Xác định đột biến trên exon 2 và exon 3 của gen CYP1B1 ở 12 bệnh nhân glôcôm nguyên phát bẩm sinh. Kết quả cho thấy đã phát hiện được 4/12 bệnh nhân có đột biến dị hợp tử Gln86Lys trên exon 2, trong đó 1 bệnh nhân có đột biến Gln86Lys đơn thuần và 3 bệnh nhân có đột biến Gln86Lys kết hợp với một số đa hình thái gen - SNP. Đột biến Gln86Lys trên exon 2 là đột biến mới chưa được công bố, trong khi đó các SNP đẫ được công bố.