Ứng dụng công nghệ giái trình tự gen thế hệ mới và các phần mềm tin sinh học trong việc đánh giá sơ bộ biến thể di truyền ở người bệnh tự kỷ Việt Nam
Tác giả: Nguyễn Thu Hiền, Nguyễn Thị Thanh Ngân, Nguyễn Thị Kim Liên, …
Số trang:
Tr.433 – 439
Số phát hành:
Số 3 ( Tập 15)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, giải trình tự gen thế hệ mới, giải trình tự vùng mã hóa, tin sinh học
Chủ đề:
Bệnh--Tự kỷ
Tóm tắt:
Nghiên cứu này đưa ra một quy trình cơ bản nhất để xác định các biến thể di truyền ở người bệnh tự kỷ. Đây là nghiên cứu đầu tiên sử dụng phương pháp WES để phân tích mối liên quan di truyền với bệnh nhân tử kỷ ở Việt Nam. Kết quả của nghiên cứu này làm cơ sở để định hướng cách thức phân tích số liệu WES.