Ứng dụng công nghệ giái trình tự gen thế hệ mới và các phần mềm tin sinh học trong việc đánh giá sơ bộ biến thể di truyền ở người bệnh tự kỷ Việt Nam
Tác giả: Nguyễn Thu Hiền, Nguyễn Thị Thanh Ngân, Nguyễn Thị Kim Liên, …
Số trang:
Tr.433 – 439
Số phát hành:
Số 3 ( Tập 15)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, giải trình tự gen thế hệ mới, giải trình tự vùng mã hóa, tin sinh học
Chủ đề:
Bệnh--Tự kỷ
Tóm tắt:
Nghiên cứu này đưa ra một quy trình cơ bản nhất để xác định các biến thể di truyền ở người bệnh tự kỷ. Đây là nghiên cứu đầu tiên sử dụng phương pháp WES để phân tích mối liên quan di truyền với bệnh nhân tử kỷ ở Việt Nam. Kết quả của nghiên cứu này làm cơ sở để định hướng cách thức phân tích số liệu WES.
Tạp chí liên quan
- Khoa học và công nghệ phục vụ tăng trưởng xanh, kinh tế tuần hoàn, giảm phát thải khí nhà kính tại Việt Nam
- Máy tính lượng tử, cơ hội và thách thức đối với an toàn an ninh
- Trắc nghiệm thích ứng trên máy tính: Giải pháp mới đánh giá năng lực thí sinh
- Nghiên cứu hóa học về lipid và phát triển các chuỗi sản phẩm từ sinh vật biển Việt Nam
- Ứng dụng mô hình quản trị tinh gọn tích hợp số hóa dịch vụ khám chữa bệnh ngoại trú