Phát hiện đột biến trên gen KCNJ5 ở bệnh nhân mang khối u tuyến tổng hợp Aldosterone ở vỏ thượng thận
Tác giả: Lê Bắc Việt, Hoàng Thị Lan, Lương Thị Lan Anh, Nguyễn Huy Hoàng
Số trang:
Tr. 15 – 21
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Tập 14 (Số 1)/2016
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đột biến gen, gen KCNJ5, tăng huyết áp, tuyến thượng thận
Chủ đề:
Gen
Tóm tắt:
Trong nghiên cứu này, toàn bộ trình tự hai exon của gen KDNJ5 được khuếch đại và giải trình tự trực tiếp để xác định đột biến. Kết quả là hai đột biến đã được tìm thấy trên hai bệnh nhân có biểu hiện tăng huyết áp và xuất hiện khối u trên tuyến thượng thận.
Tạp chí liên quan
- Fanzor: Cánh cửa mới trong công nghệ chỉnh sửa gen
- Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase
- Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)
- Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase
- Nghiên cứu chỉnh sửa gen trên tế bào gốc tạo máu bằng hệ thống crispr/cas9