Phát hiện đột biến trên gen KCNJ5 ở bệnh nhân mang khối u tuyến tổng hợp Aldosterone ở vỏ thượng thận
Tác giả: Lê Bắc Việt, Hoàng Thị Lan, Lương Thị Lan Anh, Nguyễn Huy Hoàng
Số trang:
Tr. 15 – 21
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Tập 14 (Số 1)/2016
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đột biến gen, gen KCNJ5, tăng huyết áp, tuyến thượng thận
Chủ đề:
Gen
Tóm tắt:
Trong nghiên cứu này, toàn bộ trình tự hai exon của gen KDNJ5 được khuếch đại và giải trình tự trực tiếp để xác định đột biến. Kết quả là hai đột biến đã được tìm thấy trên hai bệnh nhân có biểu hiện tăng huyết áp và xuất hiện khối u trên tuyến thượng thận.
Tạp chí liên quan
- Ảnh hưởng Chlormequat Chloride lên khả năng sinh sản, chỉ số sinh trưởng của ruồi giấm
- Nghiên cứu tính sinh bệnh của gen PLP1 với bệnh pelizaeus-merzbacher gây chậm phát triển tâm thần
- Hội chứng tăng Immunoglobulin E ở trẻ em: Báo cáo ca bệnh và tổng quan tài liệu
- Mức độ nhạy cảm với kháng sinh và một số kiểu gen đề kháng betalactam của K. aerogenes phân lập tại Bệnh viện Bạch Mai
- Fanzor: Cánh cửa mới trong công nghệ chỉnh sửa gen