Phát hiện đột biến trên gen KCNJ5 ở bệnh nhân mang khối u tuyến tổng hợp Aldosterone ở vỏ thượng thận
Tác giả: Lê Bắc Việt, Hoàng Thị Lan, Lương Thị Lan Anh, Nguyễn Huy Hoàng
Số trang:
Tr. 15 – 21
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Tập 14 (Số 1)/2016
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đột biến gen, gen KCNJ5, tăng huyết áp, tuyến thượng thận
Chủ đề:
Gen
Tóm tắt:
Trong nghiên cứu này, toàn bộ trình tự hai exon của gen KDNJ5 được khuếch đại và giải trình tự trực tiếp để xác định đột biến. Kết quả là hai đột biến đã được tìm thấy trên hai bệnh nhân có biểu hiện tăng huyết áp và xuất hiện khối u trên tuyến thượng thận.
Tạp chí liên quan
- Đánh giá tình trạng nhiễm trùng huyết tại đơn vị Ghép tế bào gốc- khoa Huyết học - bệnh viện Chợ Rẫy từ năm 2017 đến 6 tháng đầu năm 2024
- Đánh giá đáp ứng sau hóa trị tân hỗ trợ bằng phác đồ Docetaxel, Carboplatin và Trastuzumab ở bệnh nhân ung thư vú có thụ thể HER2 dương tính giai đoạn II, III
- Nghiên cứu tỉ lệ cắt tuyến phó giáp không chủ ý trong phẫu thuật cắt giáp và nạo hạch cổ nhóm vi tại Bệnh viện Ung Bướu Thành phố Hồ Chí Minh năm 2023
- Vai trò của thời gian nhân đôi thyroglobulin trong đánh giá tái phát, di căn ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa
- Đánh giá bước đầu phẫu thuật đoạn chậu trong ung thư phụ khoa initial