Phát hiện đột biến trên gen KCNJ5 ở bệnh nhân mang khối u tuyến tổng hợp Aldosterone ở vỏ thượng thận
Tác giả: Lê Bắc Việt, Hoàng Thị Lan, Lương Thị Lan Anh, Nguyễn Huy Hoàng
Số trang:
Tr. 15 – 21
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Tập 14 (Số 1)/2016
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đột biến gen, gen KCNJ5, tăng huyết áp, tuyến thượng thận
Chủ đề:
Gen
Tóm tắt:
Trong nghiên cứu này, toàn bộ trình tự hai exon của gen KDNJ5 được khuếch đại và giải trình tự trực tiếp để xác định đột biến. Kết quả là hai đột biến đã được tìm thấy trên hai bệnh nhân có biểu hiện tăng huyết áp và xuất hiện khối u trên tuyến thượng thận.
Tạp chí liên quan
- Phối hợp phong bế đa thần kinh ngoại vi với gây mê mask thanh quản cho bệnh nhân phẫu thuật thay khớp háng nguy cơ rất cao: Báo cáo ca lâm sàng
- Viêm phổi hoại tử và giãn phế quản lan tỏa có biến thể dị hợp tử CFTR c.4056G>C: Báo cáo ca bệnh hiếm gặp ở trẻ em Việt Nam
- Cường giáp không liên quan đến cơ chế tự miễn do đột biến hoạt hóa gen TSHR: Báo cáo ca bệnh
- Viêm mũi xoang thai kỳ: Tổng quan tường thuật về chẩn đoán phân biệt và an toàn điều trị
- Hiệu quả can thiệp dinh dưỡng cho ung thư vòm mũi họng: Tổng quan và phân tích meta





