Phát hiện đột biến trên gen KCNJ5 ở bệnh nhân mang khối u tuyến tổng hợp Aldosterone ở vỏ thượng thận
Tác giả: Lê Bắc Việt, Hoàng Thị Lan, Lương Thị Lan Anh, Nguyễn Huy Hoàng
Số trang:
Tr. 15 – 21
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Tập 14 (Số 1)/2016
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đột biến gen, gen KCNJ5, tăng huyết áp, tuyến thượng thận
Chủ đề:
Gen
Tóm tắt:
Trong nghiên cứu này, toàn bộ trình tự hai exon của gen KDNJ5 được khuếch đại và giải trình tự trực tiếp để xác định đột biến. Kết quả là hai đột biến đã được tìm thấy trên hai bệnh nhân có biểu hiện tăng huyết áp và xuất hiện khối u trên tuyến thượng thận.
Tạp chí liên quan
- Khảo sát trình trạng dây thần kinh mặt che khuất đế xương bàn đạp trên CT scan ứng dụng trong phẫu thuật điều trị xốp xơ tai
- Đánh giá hiệu quả lọc máu liên tục trong điều trị suy đa tạng do sốc nhiễm khuẩn tại khoa Hồi sức Tích cực Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Tĩnh
- Đặc điểm lâm sàng và tình trạng chảy máu sau nhổ răng ở bệnh nhân sử dụng thuốc kháng kết tập tiểu cầu tại Bệnh viện Đa khoa Bà Rịa
- So sánh kích thước diện bám mâm chày của dây chằng chéo trước trên MRI và thực tế
- Mối liên quan giữa chỉ số bệnh lý phối hợp c-harlson và tử vong ngày thứ 28 ở bệnh nhân mắc hội chứng suy hô hấp cấp tiến triển





