Phát hiện đột biến trên gen KCNJ5 ở bệnh nhân mang khối u tuyến tổng hợp Aldosterone ở vỏ thượng thận
Tác giả: Lê Bắc Việt, Hoàng Thị Lan, Lương Thị Lan Anh, Nguyễn Huy Hoàng
Số trang:
Tr. 15 – 21
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Tập 14 (Số 1)/2016
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đột biến gen, gen KCNJ5, tăng huyết áp, tuyến thượng thận
Chủ đề:
Gen
Tóm tắt:
Trong nghiên cứu này, toàn bộ trình tự hai exon của gen KDNJ5 được khuếch đại và giải trình tự trực tiếp để xác định đột biến. Kết quả là hai đột biến đã được tìm thấy trên hai bệnh nhân có biểu hiện tăng huyết áp và xuất hiện khối u trên tuyến thượng thận.
Tạp chí liên quan
- Kết quả điều trị tổn thương thần kinh quay đoạn cánh tay do chấn thương bằng kỹ thuật vi phẫu
- Tỷ lệ, đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng trẻ sơ sinh non tháng thiếu máu tại Bệnh viện Sản Nhi Ninh Bình năm 2025
- Kết quả giảm đau sớm của chườm lạnh kết hợp với phương pháp giảm đau tự kiểm soát trên người bệnh thay khớp háng
- Kĩ thuật bơm bóng động mạch chủ trong can thiệp nội mạch ở người bệnh phình động mạch chủ bụng vỡ tại Viện Tim mạch Việt Nam
- Viêm não tự miễn do kháng thể kháng thụ thể nmda tái phát nhiều lần ở trẻ em : một báo cáo ca bệnh





