Tóm tắt:

Đa hình PNPLA3 rs738409 (C>G) thúc đẩy gan nhiễm mỡ nhưng tác động hệ thống của nó ở những người không mắc bệnh gan nhiễm mỡ liên quan đến rối loạn chuyển hóa (MASLD) vẫn chưa rõ ràng. Nghiên cứu này đánh giá mối liên quan giữa biến thể này và nguy cơ hội chứng chuyển hóa (HCCH) ở một đoàn hệ Việt Nam không mắc MASLD. Nghiên cứu cắt ngang trên 429 người trưởng thành không mắc MASLD hoặc viêm gan virus qua khám sức khỏe định kỳ. Kiểu gen rs738409 (CC, GC, GG) được xác định. HCCH được định nghĩa khi có ≥ 3 tiêu chí. Hồi quy logistic đa biến, hiệu chỉnh theo tuổi, giới tính và BMI, được thực hiện để đánh giá mối liên quan. Tần số alen G là 35,1%. Tỷ lệ hiện mắc HCCH chung là 11,4% (15,1% ở CC, 8,5% ở GC và 10,0% ở GG). Trong mô hình trội (GC+GG so với CC), người mang alen G giảm đáng kể nguy cơ mắc HCCH (OR hiệu chỉnh = 0,40; KTC 95%: 0,20 – 0,83, p = 0,014). Các chỉ số thứ cấp như triglyceride-glucose (TyG) và men gan không khác biệt giữa các nhóm. Alen G của PNPLA3 rs738409 có liên quan nghịch với nguy cơ mắc HCCH ở người không mắc MASLD, gợi ý hiện tượng phân ly chuyển hóa khi chưa tiến triển thành gan nhiễm mỡ.