Tóm tắt:

Khảo sát đặc điểm di truyền tế bào trên nhiễm sắc thể đồ tủy xương của bệnh nhân loạn sản tủy. Đối tượng: Bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng loạn sản tủy theo tiêu chuẩn của WHO 2016 tại khoa Huyết học, bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 5 năm 2021 đến tháng 5 năm 2024. Phương pháp nghiên cứu: mô tả hàng loạt ca. Kết quả: Chúng tôi ghi nhận được 98 bệnh nhân loạn sản tủy có trung bình tuổi là 61,4 ± 1,2 tuổi, nam giới chiếm 53,06%, trong đó 39,8% bệnh nhân có công thức nhiễm sắc thể bất thường. Tỉ lệ blast giữa nhóm có bất thường di truyền tế bào cao hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm bệnh nhân không có bất thường di truyền tế bào. Trong tổng số 98 BN, có 59 BN (60,2%) có công thức nhiễm sắc thể bình thường, 12 BN (12,24%) bất thường di truyền tế bào số lượng NST, 12 BN (12,24%) đa tổn thương, 11 BN (11,22%) bất thường di truyền tế bào NST đơn lẻ và 4 BN (4,08%) có bất thường di truyền tế bào số lượng cũng như cấu trúc NST. Theo phân nhóm tiên lượng WPSS, bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ cao và trung bình chiếm tỉ lệ lần lượt là 38,78%, 30,61%. Bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ thấp, trung bình, cao và rất cao theo tiêu chẩn IPSS-R chiếm tỉ lệ lần lượt là 29,59%, 26,53%, 25,51% và 18,37%. Tần suất bất thường di truyền tế bào thêm nhiễm sắc thể số 8 xuất hiện cao ở 3 nhóm bệnh SLD, MLD, EB-2 lần lượt là 50%, 35,29% và 33,33%. Kết luận: Bất thường di truyền tế bào ở bệnh nhân có chỉ số blast cao hơn so BN không có bất thường di truyền tế bào, bệnh nhân phân bố tập trung ở nhóm tiên lượng nguy cơ cao và nguy cơ trung bình, trong đó bất thường di truyền thường gặp nhất là thêm nhiễm sắc thể số 8.