Tóm tắt:

Xác định bệnh tồn lưu tối thiểu trên người bệnh Bạch cầu cấp dòng tủy mang đột biến gen NPM1 type A bằng kỹ thuật RQ-PCR. Đối tượng: Người bệnh bạch cầu cấp dòng tủy mang đột biến gen NPM1 type A lúc chẩn đoán tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học từ tháng 10/2022 đến tháng 10/2023. Phương pháp nghiên cứu: Tạo dòng plasmid từ DNA mẫu bệnh nhân bằng kit pGEMT Easy vector TA cloning để xây dựng đường cong chuẩn. Phản ứng RQ-PCR được thực hiện với mẫu nồng độ chuẩn, mồi, đầu dò và 2X PrimeTime® Gene Expression Master Mix (Integrated DNA Technologies-Mỹ) để tối ưu hóa. Xác định bệnh tồn lưu tối thiểu trên người bệnh bằng kỹ thuật RQ-PCR. Kết quả: Chúng tôi đã chuẩn hóa thành công phản ứng RQ-PCR để định lượng đột biến NPM1 type A với độ nhạy 10-5. Dựa trên kết quả động học của bệnh tồn lưu tối thiểu, có 13/17 NB cho thấy mức giảm 3 log10 NPM1 sau điều trị. Kết luận: Kỹ thuật RQ-PCR đường chuẩn có thể xác định dòng đột biến NPM1 type A ở mức thấp, là công cụ hữu ích trong theo dõi tồn lưu tế bào ác tính mang đột biến NPM1 type A.