CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Phenotypic characteristics and outcomes of late-onset urea cycle disorders
Tác giả: Nguyen Ngoc Khanh, Can Thi Bich Ngoc
Số trang:
P. 62-68
Số phát hành:
Tập 190 - Số 5E166
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
Urea cycle disorders
Chủ đề:
Blood--Diseases--Diagnosis
Tóm tắt:
Urea cycle disorders (UCD) are characterized by elevated blood ammonia levels due to deficiencies in enzymes essential for urea metabolism. Early diagnosis and treatment reduce mortality and sequelae. Objective: To describe the phenotypic characteristics and treatment outcomes of late-onset UCD from 2010 to September 2021.
Tạp chí liên quan
- Tình trạng vòi tử cung và phương pháp xử trí trên bệnh nhân vô sinh có tắc đoạn gần vòi tử cung hai bên trên phim chụp tử cung - vòi tử cung
- Mối liên quan giữa nồng độ Troponin I huyết tương với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân suy tim mạn tính
- Mối tương quan giữa kích thước của các gân tiềm năng để tái tạo dây chằng chéo trước với các dữ liệu nhân trắc học
- Mức độ biểu hiện miR-125b trên bệnh nhân u thần kinh đệm
- Giá trị của phương pháp khối phổ đôi trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ 0 - 6 tháng tuổi