Phenotypic characteristics and outcomes of late-onset urea cycle disorders
Tác giả: Nguyen Ngoc Khanh, Can Thi Bich Ngoc
Số trang:
P. 62-68
Số phát hành:
Tập 190 - Số 5E166
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
Urea cycle disorders
Chủ đề:
Blood--Diseases--Diagnosis
Tóm tắt:
Urea cycle disorders (UCD) are characterized by elevated blood ammonia levels due to deficiencies in enzymes essential for urea metabolism. Early diagnosis and treatment reduce mortality and sequelae. Objective: To describe the phenotypic characteristics and treatment outcomes of late-onset UCD from 2010 to September 2021.
Tạp chí liên quan
- Bước đầu khảo sát đặc điểm biến thể xoang tĩnh mạch sọ não trên MRI ở bệnh nhân đau đầu mạn tính
- Độ sâu xâm lấn trên cộng hưởng từ và tình trạng di căn hạch cổ ở ung thư lưỡi
- U thận chứa mỡ ở trẻ em: Báo cáo ca bệnh u quái thận nguyên phát và u nguyên bào thận dạng quái
- Đánh giá độ dày xương và mô mềm khẩu cái trên phim CBCT (Cone-Beam Computed Tomography)
- Nhận thức về vi-rút HPV của sinh viên y dược: Từ những hiểu lầm về phòng bệnh đến sự thiếu hụt kiến thức ở nam giới





