Phenotypic characteristics and outcomes of late-onset urea cycle disorders
Tác giả: Nguyen Ngoc Khanh, Can Thi Bich Ngoc
Số trang:
P. 62-68
Số phát hành:
Tập 190 - Số 5E166
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
Urea cycle disorders
Chủ đề:
Blood--Diseases--Diagnosis
Tóm tắt:
Urea cycle disorders (UCD) are characterized by elevated blood ammonia levels due to deficiencies in enzymes essential for urea metabolism. Early diagnosis and treatment reduce mortality and sequelae. Objective: To describe the phenotypic characteristics and treatment outcomes of late-onset UCD from 2010 to September 2021.
Tạp chí liên quan
- Các yếu tố liên quan đến đảm bảo an toàn tiêm chủng tại huyện Đại Lộc và huyện Hiệp Đức, tỉnh Quảng Nam
- Đào tạo y khoa dựa trên năng lực : những vấn đề cần đặt ra trong thực tiễn
- Ca bệnh hiếm gặp annulaire elastolytic giant cell granuloma : phát hiện mới trên lâm sàng và cơ chế bệnh sinh
- Kết quả điều trị nám má bằng Laser Picosecond YAG 1064 nm tại Bệnh viện Da Liễu Hà Nộ
- Đánh giá kết quả phẫu thuật cholesteatoma bẩm sinh tai giữa giai đoạn potsic III





