CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Phenotypic characteristics and outcomes of late-onset urea cycle disorders
Tác giả: Nguyen Ngoc Khanh, Can Thi Bich Ngoc
Số trang:
P. 62-68
Số phát hành:
Tập 190 - Số 5E166
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
Urea cycle disorders
Chủ đề:
Blood--Diseases--Diagnosis
Tóm tắt:
Urea cycle disorders (UCD) are characterized by elevated blood ammonia levels due to deficiencies in enzymes essential for urea metabolism. Early diagnosis and treatment reduce mortality and sequelae. Objective: To describe the phenotypic characteristics and treatment outcomes of late-onset UCD from 2010 to September 2021.
Tạp chí liên quan
- Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh tay chân miệng có biến chứng viêm não ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương
- Đặc điểm vi sinh và kết quả điều trị bệnh nhân viêm phúc mạc thứ phát do thủng tạng rỗng tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108
- Lâm sàng, cận lâm sàng ở người bệnh nhồi máu não cấp có đái tháo đường tuýp 2
- Một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và hình ảnh chụp cắt lớp vi tính bệnh nhân chấn thương sọ não nặng được phẫu thuật mở nắp sọ giảm áp
- Đánh giá hiệu quả và an toàn điều trị bệnh lý giác mạc dải băng bằng laser excimer