Phenotypic characteristics and outcomes of late-onset urea cycle disorders
Tác giả: Nguyen Ngoc Khanh, Can Thi Bich Ngoc
Số trang:
P. 62-68
Số phát hành:
Tập 190 - Số 5E166
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
Urea cycle disorders
Chủ đề:
Blood--Diseases--Diagnosis
Tóm tắt:
Urea cycle disorders (UCD) are characterized by elevated blood ammonia levels due to deficiencies in enzymes essential for urea metabolism. Early diagnosis and treatment reduce mortality and sequelae. Objective: To describe the phenotypic characteristics and treatment outcomes of late-onset UCD from 2010 to September 2021.
Tạp chí liên quan
- Chất lượng cuộc sống của người bệnh sau phẫu thuật thay khớp gối toàn phần tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức năm 2025
- Đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, thực trạng sơ cứu và xử trí ban đầu bệnh nhân rắn độc cắn tại Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An
- Giá trị của thang điểm Rajan's Heart Failure (R-hf) trong tiên lượng kết cục ngắn hạn ở bệnh nhân suy tim mất bù cấp
- Đánh giá chức năng gan và thận ở bệnh nhân HIV điều trị ARV tại Bệnh viện Thành phố Thủ Đức trong giai đoạn 2023-2024 và các yếu tố liên quan
- Tỷ lệ mắc và một số nguyên nhân gây tổn thương thận cấp ở trẻ sơ sinh tại trung tâm sơ sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương