Phenotypic characteristics and outcomes of late-onset urea cycle disorders
Tác giả: Nguyen Ngoc Khanh, Can Thi Bich Ngoc
Số trang:
P. 62-68
Số phát hành:
Tập 190 - Số 5E166
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
Urea cycle disorders
Chủ đề:
Blood--Diseases--Diagnosis
Tóm tắt:
Urea cycle disorders (UCD) are characterized by elevated blood ammonia levels due to deficiencies in enzymes essential for urea metabolism. Early diagnosis and treatment reduce mortality and sequelae. Objective: To describe the phenotypic characteristics and treatment outcomes of late-onset UCD from 2010 to September 2021.
Tạp chí liên quan
- Tổng quan ứng dụng kích thích từ trường xuyên sọ lập lại (rTMS) trong phục hồi vận động sau đột quỵ (2015–2025)
- Nghiên cứu mối liên quan giữa tuổi động mạch, vận tốc sóng mạch cảnh - đùi và mức độ tổn thương động mạch vành ở bệnh nhân tăng huyết áp nguyên phát nghi ngờ bệnh mạch vành tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ năm 2024 - 2025
- Thực trạng sức khỏe răng miệng ở trẻ 3-5 tuổi tại Bà Rịa - Vũng Tàu : nghiên cứu cắt ngang
- Khảo sát các yếu tố liên quan tử vong ở bệnh nhân viêm phổi bệnh viện do Acinetobacter baumannii tại Khoa Hô hấp – Bệnh viện Chợ Rẫy, giai đoạn 2024–2025
- Định danh loài nấm men gây bệnh nấm móng và khảo sát sự nhạy cảm với thuốc kháng nấm