CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
A rare homozygous variant of the NKX6-2 gene in association with profound intellectual disability
Tác giả: Hoang Thi Ngoc Lan, Nguyen Phuong Mai, Doan Thi Kim Phuong, Hoang Thu Lan, Nguyen Thi Minh Ngoc, Luong Thi Lan AnhTóm tắt:
This is a study of five children with profound intellectual disability, spastic quadriplegia, and nystagmus in two distinct families. Whole exome sequencing (WES) identified a homozygous c.234dup variant in the NKX6-2 gene relating to Spastic ataxia 8 with hypomyelinating leukodystrophy - the underlying cause of severe neurodevelopmental impairment in both families. The study contributed additional data on NKX6-2 variants in Vietnamese patients with intellectual disabilities and explored the genotype-phenotype correlation. Furthermore, it emphasized the importance of early genetic testing in children presenting with developmental delay, spastic quadriplegia, and unexplained nystagmus, especially when brain MRI findings suggested hypomyelinating leukodystrophy. This approach will provide a critical basis for diagnosis, patient management, and genetic counseling.
- Về cách tiếp nhận quan hệ ngữ nghĩa ở bậc từ
- Bàn về các phương pháp nhận diện ẩn dụ ý niệm
- Đối chiếu ẩn dụ ý niệm chỉ nỗi buồn trong tiếng Anh và tiếng Việt
- Hoạt động “dạy học phản ánh” của giảng viên trong lớp học tiếng Anh : khảo sát trường hợp
- Từ “盡”, “尽” trong tiếng Hán và từ Hán Việt “tận” trong tiếng Việt