Bệnh da vảy cá thể phiến mỏng liên quan đến biến thể mới trên gen TGM1
Tác giả: Nguyễn Phương Mai, Đoàn Thị Kim Phượng, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Hoàng Thị Ngọc Lan, Lương Thị Lan AnhTóm tắt:
Da vảy cá thể phiến mỏng là thể phổ biến nhất của da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn, với tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/300.000 trẻ sinh sống. Các biến thể gen TGM1 là nguyên nhân chính của bệnh lý này. Nghiên cứu của chúng tôi báo cáo trường hợp biến thể đồng hợp tử phức trên gen TGM1: biến thể hiếm c.167C>T và biến thể mới c.653G>T ở một gia đình có hai con có biểu hiện da vảy cá, sử dụng phương pháp Giải trình tự thế hệ mới, kiểm chứng lại bằng giải trình tự gen trực tiếp Sanger. Khả năng gây bệnh của các biến thể được phân tích dựa trên các tiêu chí của ACMG/AMP/Clingen SVI và bằng một số công cụ tin sinh. Chúng tôi kết luận biến thể đồng hợp tử c.653G>T là nguyên nhân gây bệnh da vảy cá trong gia đình trên, đây là biến thể mới chưa được ghi nhận trên y văn. Nghiên cứu đóng góp thêm dữ liệu về biến thể gen TGM1 trong quần thể người bệnh da vảy cá ở Việt Nam, từ đó là cơ sở quyết định cho chẩn đoán, tư vấn di truyền và quản lý người bệnh.
- Bảo đảm quyền tham gia của trẻ em theo pháp luật quốc tế và pháp luật Việt Nam
- Tòa án Thương mại Quốc tế - bước chuyển mới trong giải quyết tranh chấp thương mại quốc tế
- Thu thập chứng cứ bằng biện pháp lấy lời khai của người bị kiện trong tố tụng hành chính
- Kinh nghiệm quốc tế về quản lý tín chỉ carbon và trao đổi hạn ngạch phát thải khí nhà kính
- Pháp luật Việt Nam về an ninh con người của phạm nhân trong bối cảnh hội nhập quốc tế và một số khuyến nghị hoàn thiện