Bệnh da vảy cá thể phiến mỏng liên quan đến biến thể mới trên gen TGM1
Tác giả: Nguyễn Phương Mai, Đoàn Thị Kim Phượng, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Hoàng Thị Ngọc Lan, Lương Thị Lan AnhTóm tắt:
Da vảy cá thể phiến mỏng là thể phổ biến nhất của da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn, với tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/300.000 trẻ sinh sống. Các biến thể gen TGM1 là nguyên nhân chính của bệnh lý này. Nghiên cứu của chúng tôi báo cáo trường hợp biến thể đồng hợp tử phức trên gen TGM1: biến thể hiếm c.167C>T và biến thể mới c.653G>T ở một gia đình có hai con có biểu hiện da vảy cá, sử dụng phương pháp Giải trình tự thế hệ mới, kiểm chứng lại bằng giải trình tự gen trực tiếp Sanger. Khả năng gây bệnh của các biến thể được phân tích dựa trên các tiêu chí của ACMG/AMP/Clingen SVI và bằng một số công cụ tin sinh. Chúng tôi kết luận biến thể đồng hợp tử c.653G>T là nguyên nhân gây bệnh da vảy cá trong gia đình trên, đây là biến thể mới chưa được ghi nhận trên y văn. Nghiên cứu đóng góp thêm dữ liệu về biến thể gen TGM1 trong quần thể người bệnh da vảy cá ở Việt Nam, từ đó là cơ sở quyết định cho chẩn đoán, tư vấn di truyền và quản lý người bệnh.
- Vai trò của Hội đồng Tư pháp Quốc gia với việc bảo đảm độc lập, liêm chính tư pháp và gợi mở cho Việt Nam
- Từ tính nhân đạo đến xu hướng nhân đạo hóa trong luật hình sự Việt Nam
- Tác động phi tuyến của tín dụng thương mại đến tăng trưởng tài sản doanh nghiệp: Vai trò của ràng buộc tài chính
- Những trường hợp loại trừ trách nhiệm hình sự và các vấn đề cần tiếp tục nghiên cứu trong Luật Hình sự Việt Nam
- Quản trị lợi nhuận qua dự phòng rủi ro tín dụng – Bằng chứng thực nghiệm tại các ngân hàng thương mại Việt Nam