Tóm tắt:

Hội chứng tăng immunoglobulin E (hyper-immunoglobulin E syndrome - HIES) là bệnh rối loạn miễn dịch nguyên phát do nhiều đột biến di truyền khác nhau, kèm theo các bất thường hình thái cơ thể. Tùy đột biến gen trội hay gen lặn, các trẻ HIES có các biểu hiện lâm sàng khác nhau, nhưng đều đặc trưng bởi viêm da cơ địa, nhiễm trùng tái diễn, bộ mặt bất thường, chậm rụng răng sữa, viêm phổi, nang phổi, bất thường về xương, tăng kháng thể IgE và bạch cầu ái toan trong máu. Chẩn đoán xác định HIES là một thách thức, đặc biệt trong giai đoạn đầu đời, do HIES khó phân biệt với các bệnh khác như viêm da cơ địa.