Kết quả điều trị còi xương phụ thuộc vitamin D loại 1A ở Bệnh viện Nhi Trung ương
Tác giả: Trần Thị Anh Thương, Nguyễn Ngọc Khánh, Bùi Phương Thảo, Cấn Thị Bích Ngọc, Nguyễn Thị Thuý Hồng, Vũ Chí DũngTóm tắt:
Còi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A (VDDR1A) là bệnh hiếm gặp, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Biến thể gây bệnh trên gen CYP27B1 gây thiếu hụt enzyme 1α-hydroxylase chuyển 25(OH)D thành 1,25(OH)2D. Hậu quả gây biến dạng xương dài, chậm tăng trưởng thể chất, chậm biết đi thậm chí co giật do hạ calci. Cận lâm sàng giảm nặng calci máu, tăng cao hoạt độ phosphatase kiềm và PTH, 25(OH)D bình thường hoặc tăng. Điều trị với calcitriol đem lại hiệu quả cải thiện cả lâm sàng và xét nghiệm. Nghiên cứu loạt ca bệnh, đối chứng trước và sau điều trị ở 19 trẻ được chẩn đoán còi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A, tại Trung tâm Nội tiết-Chuyển hoá-Di truyền và Liệu pháp Phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương đến 10/2024.
- Một số giải pháp hoàn thiện công tác quản trị chất lượng toàn diện tại ngân hàng
- Kinh nghiệm quản lý nhà nước đối với doanh nghiệp có vốn đầu tư trực tiếp nước ngoài ở một số địa phương và bài học cho chính quyền tỉnh Bắc Ninh
- Áp dụng mô hình BSC trong đánh giá hiệu quả hoạt động của doanh nghiệp tại Việt Nam : nghiên cứu trường hợp sản xuất
- Ứng dụng công nghệ thông tin vào hoạt động ngân hàng: Kinh nghiệm các nước trên thế giới và gợi ý cho Việt Nam
- Cơ hội cho phát triển thị trường bất động sản lành mạnh, bền vững khi Luật Đất đai, Luật Kinh doanh bất động sản và Luật Nhà ở mới có hiệu lực