Báo cáo hai trường hợp phenylketon niệu phát hiện muộn với chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở giai đoạn trẻ nhỏ
Tác giả: Đào Thị Trang, Trần Đức Phấn, Hoàng Thị Ngọc Lan, Tô Thị Thùy Ninh, Lê Thị Thu Huyền, Nguyễn Hữu Đức Anh, Đoàn Thị Kim Phượng, Lương Thị Lan AnTóm tắt:
Phenylketon niệu (PKU) là bệnh di truyền lặn có tần suất mang gen ở Việt Nam khoảng 1/60. Nếu không phát hiện và điều trị sớm, bệnh dẫn đến rối loạn phát triển thần kinh như động kinh, chậm phát triển tâm thần (CPTTT) và có thể biểu hiện rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ở một số người bệnh. Chúng tôi trình bày hai trường hợp: Trẻ nam 8 tuổi được chẩn đoán mắc ASD từ 3 tuổi, điều trị can thiệp không cải thiện và trẻ nữ 10 tuổi được theo dõi ASD và CPTTT từ 30 tháng tuổi. Cả hai trẻ được đưa đến khám tại Trung tâm Di truyền lâm sàng, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội trong quá trình tư vấn di truyền trước sinh cho người mẹ của người bệnh, đang mang thai. Khám lâm sàng, định lượng acid amin và giải trình tự hệ gen phát hiện biến thể gây bệnh trên gen PAH, chẩn đoán xác định người bệnh mắc PKU thể cổ điển. Báo cáo ca bệnh này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xem xét rối loạn chuyển hóa phenylalanine trong chẩn đoán phân biệt ở trẻ mắc ASD trên lâm sàng.
- Đánh giá hiệu quả kỹ thuật CNV-seq trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Đánh giá kết quả hồi phục chức năng vận động cho người bệnh đột quỵ não tại Bệnh viện Điều dưỡng Phục hồi chức năng Trung ương năm 2023
- Đánh giá giá trị xét nghiệm HPV, tế bào học và đồng sàng lọc trong tầm soát ung thư cổ tử cung
- Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của người bệnh viêm gan vi rút E điều trị tại Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương trong năm 2023
- Giá trị của xét nghiệm Xpert MTB/RIF chẩn đoán lao phổi trong mẫu dịch rửa phế quản phế nang tại bệnh viện Đa khoa Đồng Nai





