Báo cáo hai trường hợp phenylketon niệu phát hiện muộn với chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở giai đoạn trẻ nhỏ
Tác giả: Đào Thị Trang, Trần Đức Phấn, Hoàng Thị Ngọc Lan, Tô Thị Thùy Ninh, Lê Thị Thu Huyền, Nguyễn Hữu Đức Anh, Đoàn Thị Kim Phượng, Lương Thị Lan AnTóm tắt:
Phenylketon niệu (PKU) là bệnh di truyền lặn có tần suất mang gen ở Việt Nam khoảng 1/60. Nếu không phát hiện và điều trị sớm, bệnh dẫn đến rối loạn phát triển thần kinh như động kinh, chậm phát triển tâm thần (CPTTT) và có thể biểu hiện rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ở một số người bệnh. Chúng tôi trình bày hai trường hợp: Trẻ nam 8 tuổi được chẩn đoán mắc ASD từ 3 tuổi, điều trị can thiệp không cải thiện và trẻ nữ 10 tuổi được theo dõi ASD và CPTTT từ 30 tháng tuổi. Cả hai trẻ được đưa đến khám tại Trung tâm Di truyền lâm sàng, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội trong quá trình tư vấn di truyền trước sinh cho người mẹ của người bệnh, đang mang thai. Khám lâm sàng, định lượng acid amin và giải trình tự hệ gen phát hiện biến thể gây bệnh trên gen PAH, chẩn đoán xác định người bệnh mắc PKU thể cổ điển. Báo cáo ca bệnh này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xem xét rối loạn chuyển hóa phenylalanine trong chẩn đoán phân biệt ở trẻ mắc ASD trên lâm sàng.
- Kiến thức về đột quỵ não cấp của người nhà người bệnh và một số yếu tố liên quan tại Bệnh viện Lão khoa Trung ương năm 2025
- Hoạt động quản lý điều trị ngoại trú người bệnh đái tháo đường type 2 và một số yếu tố ảnh hưởng tại Trung tâm Y tế thành phố Mỹ Tho năm 2025
- Tỷ lệ tử vong và một số yếu tố liên quan ở người bệnh tăng áp động mạch phổi do bệnh lý van tim bên trái
- Khảo sát sức căng dọc thất trái bằng siêu âm đánh dấu mô cơ tim ở người bệnh lupus ban đỏ hệ thống
- Khảo sát nhận thức của điều dưỡng chăm sóc về sử dụng quy trình điều dưỡng tại các khoa lâm sàng Bệnh viện quận 11 năm 2024