CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
Tác giả: Phạm Trịnh Trúc Phượng, Dương Quốc Chính, Nguyễn Thanh Ngọc Bình, Nguyễn Quang Tùng
Số trang:
Tr. 11-18
Số phát hành:
Tập 183 - Số 10
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
β-thalassemia, MARMS-PCR, giải trình tự gen, MLPA HBB
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Để xác định các biến thể gen HBB ở 224 người bệnh β-thalassemia, DNA được tách từ máu ngoại vi chống đông bằng EDTA-K2 và tiến hành phân tích bằng các kỹ thuật: MARMS-PCR, giải trình tự gen Sanger và MLPA.
Tạp chí liên quan
- Ca bệnh hiếm gặp annulaire elastolytic giant cell granuloma : phát hiện mới trên lâm sàng và cơ chế bệnh sinh
- Kết quả điều trị nám má bằng Laser Picosecond YAG 1064 nm tại Bệnh viện Da Liễu Hà Nộ
- Đánh giá kết quả phẫu thuật cholesteatoma bẩm sinh tai giữa giai đoạn potsic III
- Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả sớm phẫu thuật u mô đệm dạ dày tại Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức
- Kết quả tạo hình thân đốt sống bằng bơm cement sinh học có bóng qua cuống ở bệnh nhân xẹp đốt sống do loãng xương tại Bệnh viện Hữu Nghị