Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
Tác giả: Phạm Trịnh Trúc Phượng, Dương Quốc Chính, Nguyễn Thanh Ngọc Bình, Nguyễn Quang Tùng
Số trang:
Tr. 11-18
Số phát hành:
Tập 183 - Số 10
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
β-thalassemia, MARMS-PCR, giải trình tự gen, MLPA HBB
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Để xác định các biến thể gen HBB ở 224 người bệnh β-thalassemia, DNA được tách từ máu ngoại vi chống đông bằng EDTA-K2 và tiến hành phân tích bằng các kỹ thuật: MARMS-PCR, giải trình tự gen Sanger và MLPA.
Tạp chí liên quan
- Một số yếu tố liên quan đến tổn thương thận cấp tại khoa Hồi sức Tích cực, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa
- Ảnh hưởng của thời gian thiếu máu lạnh lên sự biểu hiện của các dấu ấn ER, PR và KI-67 trong ung thư vú bằng kỹ thuật nhuộm hoá mô miễn dịch
- Tái tạo lóc toàn bộ da đầu lộ xương sọ bằng vạt da cơ thang mở rộng xuống dưới và ghép da mỏng
- Khảo sát đặc điểm lâm sàng và tính kháng kháng sinh trên bệnh nhân nhiễm Burkholderia pseudomallei tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Kiên Giang
- Đánh giá kết quả thay khớp háng với kỹ thuật khâu tăng cường bao khớp bằng chỉ siêu bền tại Bệnh viện Quân Y 121





