CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
Tác giả: Phạm Trịnh Trúc Phượng, Dương Quốc Chính, Nguyễn Thanh Ngọc Bình, Nguyễn Quang Tùng
Số trang:
Tr. 11-18
Số phát hành:
Tập 183 - Số 10
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
β-thalassemia, MARMS-PCR, giải trình tự gen, MLPA HBB
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Để xác định các biến thể gen HBB ở 224 người bệnh β-thalassemia, DNA được tách từ máu ngoại vi chống đông bằng EDTA-K2 và tiến hành phân tích bằng các kỹ thuật: MARMS-PCR, giải trình tự gen Sanger và MLPA.
Tạp chí liên quan
- Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân gãy kín đầu dưới xương đùi được phẫu thuật kết hợp xương bằng nẹp khóa tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ
- Phân tích một số yếu tố liên quan đến thực trạng nuôi dưỡng ở người bệnh viêm tụy cấp tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Thực trạng hội chứng dễ bị tổn thương ở người bệnh cao tuổi mắc suy tim mạn tính
- Đặc điểm hình ảnh thoát vị đĩa đệm trên cộng hưởng từ và triệu chứng lâm sàng ở bệnh nhân chèn ép rễ thần kinh hông to
- Thực trạng cấp cứu ngoại viện bệnh nhân chấn thương sọ não tại một số Bệnh viện tại Hà Nội