Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
Tác giả: Phạm Trịnh Trúc Phượng, Dương Quốc Chính, Nguyễn Thanh Ngọc Bình, Nguyễn Quang Tùng
Số trang:
Tr. 11-18
Số phát hành:
Tập 183 - Số 10
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
β-thalassemia, MARMS-PCR, giải trình tự gen, MLPA HBB
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Để xác định các biến thể gen HBB ở 224 người bệnh β-thalassemia, DNA được tách từ máu ngoại vi chống đông bằng EDTA-K2 và tiến hành phân tích bằng các kỹ thuật: MARMS-PCR, giải trình tự gen Sanger và MLPA.
Tạp chí liên quan
- Nghiên cứu đặc tính và đánh giá tiềm năng bảo vệ thần kinh của Vitexin tách chiết từ vỏ đỗ xanh (Vigna radiata L)
- Ứng dụng chuyển đổi số phục vụ thu giá dịch vụ thu gom, vận chuyển và xử lý chất thải rắn sinh hoạt
- Kinh nghiệm quốc tế về áp dụng trách nhiệm mở rộng của nhà sản xuất (EPR) đối với phương tiện giao thông hết hạn, thải bỏ (ELVs)
- Kinh nghiệm quốc tế về phòng ngừa, ứng phó sự cố nước thải, khí thải tại cơ sở sản xuất theo cấp độ rủi ro và đề xuất tài liệu hướng dẫn kỹ thuật cho Việt Nam
- Vi nhựa trong không khí: Vấn đề ô nhiễm mới ở các đô thị





