CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
Tác giả: Phạm Trịnh Trúc Phượng, Dương Quốc Chính, Nguyễn Thanh Ngọc Bình, Nguyễn Quang Tùng
Số trang:
Tr. 11-18
Số phát hành:
Tập 183 - Số 10
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
β-thalassemia, MARMS-PCR, giải trình tự gen, MLPA HBB
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Để xác định các biến thể gen HBB ở 224 người bệnh β-thalassemia, DNA được tách từ máu ngoại vi chống đông bằng EDTA-K2 và tiến hành phân tích bằng các kỹ thuật: MARMS-PCR, giải trình tự gen Sanger và MLPA.
Tạp chí liên quan
- Mối liên quan giữa một số đặc điểm lâm sàng và giải phẫu bệnh của sarcôm tạo xương với dấu ấn SATB2
- Đặc điểm mô bệnh học và hóa mô miễn dịch sarcoma màng hoạt dịch tại Bệnh viện K
- Nghiên cứu dấu hiệu lâm sàng và đặc điểm giải phẫu bệnh của bệnh viêm da cơ
- Đánh giá biểu hiện của thụ thể androgen trên bệnh ung thư vú bộ ba âm tính bằng phương pháp hóa mô miễn dịch
- Nghiên cứu đặc điểm hoá mô miễn dịch của EGFR và các dấu ấn CK, p63, Vimentin trong ung thư biểu mô vú dị sản tại Bệnh viện K