CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
Tác giả: Phạm Trịnh Trúc Phượng, Dương Quốc Chính, Nguyễn Thanh Ngọc Bình, Nguyễn Quang Tùng
Số trang:
Tr. 11-18
Số phát hành:
Tập 183 - Số 10
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
β-thalassemia, MARMS-PCR, giải trình tự gen, MLPA HBB
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Để xác định các biến thể gen HBB ở 224 người bệnh β-thalassemia, DNA được tách từ máu ngoại vi chống đông bằng EDTA-K2 và tiến hành phân tích bằng các kỹ thuật: MARMS-PCR, giải trình tự gen Sanger và MLPA.
Tạp chí liên quan
- Bước đầu khảo sát đặc điểm biến thể xoang tĩnh mạch sọ não trên MRI ở bệnh nhân đau đầu mạn tính
- Độ sâu xâm lấn trên cộng hưởng từ và tình trạng di căn hạch cổ ở ung thư lưỡi
- U thận chứa mỡ ở trẻ em: Báo cáo ca bệnh u quái thận nguyên phát và u nguyên bào thận dạng quái
- Đánh giá độ dày xương và mô mềm khẩu cái trên phim CBCT (Cone-Beam Computed Tomography)
- Nhận thức về vi-rút HPV của sinh viên y dược: Từ những hiểu lầm về phòng bệnh đến sự thiếu hụt kiến thức ở nam giới