Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA
Tác giả: Lê Thị Phương, Vương Vũ Việt Hà, Trần Thị Quỳnh Trang, Đinh Thuý Linh, Trần Vân KhánhTóm tắt:
Beta-thalassemia là một trong những bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến. Nguyên nhân gây bệnh là do giảm (β+) hoặc không (β0) tổng hợp chuỗi β-globin của phân tử hemoglobin (Hb). Trên 350 đột biến trên cụm gen β-globin đã được báo cáo trên ngân hàng dữ liệu ClinVar. Đột biến xóa đoạn lớn chỉ chiếm tỉ lệ nhỏ trong các dạng đột biến gây bệnh nhưng thường bị bỏ sót do chưa được tích hợp sẵn vào các bộ kit thương mại. Kỹ thuật MLPA để xác định đột biến mất đoạn/lặp đoạn có độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Với mục tiêu phát hiện các biến xóa đoạn lớn cụm gen β-globin, nghiên cứu tiến hành trên 8 trường hợp nghi ngờ mang gen β-thalassemia (HbF > 10%, MCH < 27pg, MCV < 80fL) nhưng không phát hiện được đột biến gen HBB bằng phương pháp lai và giải trình tự Sanger.
- Nghiên cứu các nhân tố ảnh hưởng tới quyết định lựa chọn phần mềm kế toán tại doanh nghiệp nhỏ và vừa của Việt Nam
- Hoạt động tín dụng tiêu dùng tại Việt Nam
- Phân tích “Mô hình ba tuyến” trong quản trị rủi ro và kiểm soát nội bộ
- Chính sách tiền tệ và khả năng sinh lời : thực nghiệm từ ngân hàng thương mại niêm yết ở Việt Nam
- Tác động của quản trị đến ổn định tài chính của các ngân hàng thương mại : vai trò của quản trị quốc gia