CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA
Tác giả: Lê Thị Phương, Vương Vũ Việt Hà, Trần Thị Quỳnh Trang, Đinh Thuý Linh, Trần Vân KhánhTóm tắt:
Beta-thalassemia là một trong những bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến. Nguyên nhân gây bệnh là do giảm (β+) hoặc không (β0) tổng hợp chuỗi β-globin của phân tử hemoglobin (Hb). Trên 350 đột biến trên cụm gen β-globin đã được báo cáo trên ngân hàng dữ liệu ClinVar. Đột biến xóa đoạn lớn chỉ chiếm tỉ lệ nhỏ trong các dạng đột biến gây bệnh nhưng thường bị bỏ sót do chưa được tích hợp sẵn vào các bộ kit thương mại. Kỹ thuật MLPA để xác định đột biến mất đoạn/lặp đoạn có độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Với mục tiêu phát hiện các biến xóa đoạn lớn cụm gen β-globin, nghiên cứu tiến hành trên 8 trường hợp nghi ngờ mang gen β-thalassemia (HbF > 10%, MCH < 27pg, MCV < 80fL) nhưng không phát hiện được đột biến gen HBB bằng phương pháp lai và giải trình tự Sanger.
- Ẩn dụ thức thể hiện nghĩa phủ định trong hội thoại tiếng Việt
- Diễn ngôn Thương nhớ thời bao cấp từ góc nhìn phân tích diễn ngôn đa phương thức
- Nghiên cứu từ ghép tiếng Việt trong giới học thuật Trung Quốc và Việt Nam
- Nghiên cứu đặc điểm của phó từ tiếng Hán “赶忙” dưới góc nhìn đồng đại và lịch đại
- So sánh ngữ nghĩa của kết cấu “V+出” trong tiếng Hán và “V+ ra” trong tiếng Việt