CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA
Tác giả: Lê Thị Phương, Vương Vũ Việt Hà, Trần Thị Quỳnh Trang, Đinh Thuý Linh, Trần Vân KhánhTóm tắt:
Beta-thalassemia là một trong những bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến. Nguyên nhân gây bệnh là do giảm (β+) hoặc không (β0) tổng hợp chuỗi β-globin của phân tử hemoglobin (Hb). Trên 350 đột biến trên cụm gen β-globin đã được báo cáo trên ngân hàng dữ liệu ClinVar. Đột biến xóa đoạn lớn chỉ chiếm tỉ lệ nhỏ trong các dạng đột biến gây bệnh nhưng thường bị bỏ sót do chưa được tích hợp sẵn vào các bộ kit thương mại. Kỹ thuật MLPA để xác định đột biến mất đoạn/lặp đoạn có độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Với mục tiêu phát hiện các biến xóa đoạn lớn cụm gen β-globin, nghiên cứu tiến hành trên 8 trường hợp nghi ngờ mang gen β-thalassemia (HbF > 10%, MCH < 27pg, MCV < 80fL) nhưng không phát hiện được đột biến gen HBB bằng phương pháp lai và giải trình tự Sanger.
- Ẩn dụ ý niệm về tài chính trong tiếng Việt nhìn từ miền nguồn lửa
- Nghiên cứu cấu trúc thể loại của diễn ngôn tuyên bố tầm nhìn của các cơ sở giáo dục Đại học ở Việt Nam
- Vai trò của từ gần nghĩa trong tiếng Hán
- Chiến lược sử dụng ngôn ngữ đánh giá trong diễn ngôn báo chí về thiên tai: Phân tích diễn ngôn trong hai bản tin tiếng Anh về bão Yagi
- Đặc điểm tính từ trong các bài viết quảng bá du lịch bằng tiếng Pháp