Phát hiện người lành mang gen thalassemia ở đối tượng kiểm tra trước kết hôn, trước mang thai và trước sinh bằng giải trình tự thế hệ mới và gap-PCR
Tác giả: Đào Thị Trang, Phạm Thị Ngọc Ánh, Vũ Thị Thu Hà, Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Nguyễn Hữu Đức Anh, Nguyễn Thị Hảo, Lê Thảo Ly, Vũ Thị Hà, Vũ Thị Huyền, Đoàn Thị Kim Phượng, Trần Đức Phấn, Hoàng Thu Lan, Nguyễn Thị Trang, Lương Thị Lan Anh
Số trang:
Tr. 9-17
Số phát hành:
Tập 182 - Số 09
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, bệnh tan máu, gen thalasse, gap-PCR, tư vấn, mang thai
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Thalassemia là bệnh di truyền lặn phổ biến tại Việt Nam. Xác định sớm người lành mang gen bệnh thalassemia, tư vấn trước sinh giúp hạn chế sinh con mắc thalassemia thể trung bình - nặng. Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.
Tạp chí liên quan
- Tác động của tăng trưởng tín dụng đến rủi ro tín dụng của hệ thống ngân hàng thương mại Việt Nam : vai trò của tỷ lệ an toàn vốn
- Tác động của độ mở kinh tế đến rủi ro ngân hàng thương mại Việt Nam : Vai trò của kiểm soát tham nhũng
- Tác động của chuyển đổi số đến hiệu quả kinh doanh ngân hàng Việt Nam : tiếp cận dựa trên phân tích hồi quy phân vị
- Hiệu quả tài chính của các công ty sản xuất niêm yết trên thị trường chứng khoán Việt Nam và một số hàm ý quản trị
- Tác động của tài chính toàn diện kỹ thuật số đến an toàn vĩ mô : xem xét vai trò của chỉ số phát triển công nghệ thông tin và truyền thông