CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Liên quan lâm sàng và đặc điểm biến thể SCN5A ở người bệnh có hội chứng Brugada
Tác giả: Trần Tuấn Việt, Phan Đình Phong, Nguyễn Duy Linh, Lê Võ Kiên, Đặng Việt Phong, Trần Vân Khánh, Phạm Mạnh Hùng
Số trang:
Tr.363-374
Số phát hành:
Tập 181 - Số 08
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Brugada, biến thể, SCN5A, di truyền, gen
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.
Tạp chí liên quan
- Phát hiện mới về rối loạn giấc ngủ REM vô căn và bệnh Parkinson
- Đặc điểm gen KRAS, BRAF, các gen sửa chữa ghép cặp sai (MMR) và tình trạng biểu hiện protein MMR ở người bệnh ung thư đại trực tràng
- Nhiễm khuẩn vết mổ và một số yếu tố liên quan tại Bệnh viện huyện Củ Chi
- Độ nhạy, độ đặc hiệu của thang điểm Aphasia Rapid Test trong sàng lọc thất ngôn ở người bệnh đột quỵ não
- Đặc điểm hình thái vùng nối dạ dày thực quản trên đo áp lực và nhu động thực quản độ phân giải cao ở bệnh nhân có triệu chứng trào ngược