CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Liên quan lâm sàng và đặc điểm biến thể SCN5A ở người bệnh có hội chứng Brugada
Tác giả: Trần Tuấn Việt, Phan Đình Phong, Nguyễn Duy Linh, Lê Võ Kiên, Đặng Việt Phong, Trần Vân Khánh, Phạm Mạnh Hùng
Số trang:
Tr.363-374
Số phát hành:
Tập 181 - Số 08
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Brugada, biến thể, SCN5A, di truyền, gen
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.
Tạp chí liên quan
- Khảo sát lực mô-men xoắn trước và sau tải lực trong phục hình all-on-four hàm dưới
- Tăng trưởng ở trẻ sơ sinh được hồi sức sau phẫu thuật đường tiêu hóa tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 và các yếu tố liên quan
- Thất bại với thông khí không xâm lấn sau rút nội khí quản ở trẻ sơ sinh non tháng tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 và các yếu tố liên quan
- Vai trò của người hướng dẫn lâm sàng ảnh hưởng đến kỹ năng giao tiếp với bệnh nhi của sinh viên khối Điều dưỡng năm cuối Đại Học Y Dược Thành Phố Hồ Chí Minh
- Nhân một trường hợp tạo nhịp bó nhánh trái – Cơ hội mới cho trẻ em Việt Nam