CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Liên quan lâm sàng và đặc điểm biến thể SCN5A ở người bệnh có hội chứng Brugada
Tác giả: Trần Tuấn Việt, Phan Đình Phong, Nguyễn Duy Linh, Lê Võ Kiên, Đặng Việt Phong, Trần Vân Khánh, Phạm Mạnh Hùng
Số trang:
Tr.363-374
Số phát hành:
Tập 181 - Số 08
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Brugada, biến thể, SCN5A, di truyền, gen
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.
Tạp chí liên quan
- Kết quả điều trị nhắm trúng đích ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến phức hợp trên gen EGFR tại Bệnh viện Phổi Trung ương
- Kết quả bước đầu của phương pháp cắt tách dưới niêm mạc điều trị tổn thương ung thư sớm và tiền ung thư đường tiêu hóa tại Trung tâm Nội soi – Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Một số yếu tố liên quan đến thời gian nằm viện của người bệnh rối loạn lo âu lan toả điều trị nội trú tại viện sức khoẻ tâm thần
- Đánh giá kết quả kết hợp xương bằng nẹp vít khoá điều trị gãy kín thân xương cánh tay tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa
- Giá trị của Interleukin-6 huyết thanh trong dự báo biến cố nội viện ở bệnh nhân suy tim mất bù cấp