CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Liên quan lâm sàng và đặc điểm biến thể SCN5A ở người bệnh có hội chứng Brugada
Tác giả: Trần Tuấn Việt, Phan Đình Phong, Nguyễn Duy Linh, Lê Võ Kiên, Đặng Việt Phong, Trần Vân Khánh, Phạm Mạnh Hùng
Số trang:
Tr.363-374
Số phát hành:
Tập 181 - Số 08
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Brugada, biến thể, SCN5A, di truyền, gen
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.
Tạp chí liên quan
- Kết quả điều trị phẫu thuật tắc ruột sau mổ: Hồi cứu 42 ca bệnh tại một trung tâm
- Một số đặc điểm của hồng ban cố định nhiễm sắc và hồng ban cố định nhiễm sắc do Trimethoprim - Sulfamethoxazol
- Kết quả điều trị gãy kín hai xương cẳng tay bằng hai nẹp vít qua một đường mổ giữa mặt trước
- Đánh giá một số yếu tố lâm sàng, hình ảnh cắt lớp vi tính và thang điểm pph mới tiên lượng tử vong ở bệnh nhân chảy máu cầu não nguyên phát tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ
- Huyết thanh chẩn đoán virus herpes simplex 1,2 ở các bệnh nhân hồng ban đa dạng, hội chứng Stevens-Johnson và hoại tử thượng bì nhiễm độc