CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Detection of an EDA mutation causing hypohidrotic ectodermal dysplasia in a Vietnamese patient
Tác giả: Vu Thi Hong Nhung, La Duc Duy, Le Thi Thanh Huong, Nguyen Thuy Duong
Số trang:
P. 407-414
Số phát hành:
Vol 21 - Number 3
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
Ectodysplasin A, EDA, genetic counseling, hypohidrotic ectodermal dysplasia, Vietnam
Chủ đề:
Rare disease
Tóm tắt:
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by abnormal development of the structures derived from the ectoderm layer, including hair, teeth, nails, and sweat glands. The most observed form of HED, which is known as X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), is commonly attributed to genetic abnormalities in the ectodysplasin A (EDA) gene.
Tạp chí liên quan
- Cancer immunotherapy : immune-checkpoint blockades = Liệu pháp miễn dịch trong chữa trị ung thư : phong tỏa kiểm soát miễn dịch
- Roles of 26S proteasome in development and stress responses = Vai trò của 26S proteasome trong quá trình phát triển và đáp ứng stress
- Hydroxyapatite trong ứng dụng in khung 3D tái tạo xương : tiềm năng và thách thức
- Một số hoạt tính sinh học quan trọng của peptaibol từ Trichoderma
- Khảo sát lực mô-men xoắn trước và sau tải lực trong phục hình all-on-four hàm dưới