CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Detection of an EDA mutation causing hypohidrotic ectodermal dysplasia in a Vietnamese patient
Tác giả: Vu Thi Hong Nhung, La Duc Duy, Le Thi Thanh Huong, Nguyen Thuy Duong
Số trang:
P. 407-414
Số phát hành:
Vol 21 - Number 3
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
Ectodysplasin A, EDA, genetic counseling, hypohidrotic ectodermal dysplasia, Vietnam
Chủ đề:
Rare disease
Tóm tắt:
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by abnormal development of the structures derived from the ectoderm layer, including hair, teeth, nails, and sweat glands. The most observed form of HED, which is known as X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), is commonly attributed to genetic abnormalities in the ectodysplasin A (EDA) gene.
Tạp chí liên quan
- Tính giá trị và độ tin cậy của thang đo ngược đãi trẻ em ICAST - C: Nghiên cứu tại một trường trung học cơ sở tại huyện Hiệp Hòa, tỉnh Bắc Giang
- Sử dụng thang đo Short Mood and Feelings Questionnaire đánh giá trầm cảm ở học sinh lớp 6 của một trường THCS tại Hà Nội
- Khảo sát ứng dụng AI trong sàng lọc bệnh võng mạc đái tháo đường tại Bệnh viện E năm 2022 - 2024
- Mô hình bệnh tật và tình hình điều trị bệnh nhân nội trú tại Khoa Y học cổ truyền Bệnh viện Hữu Nghị năm 2022
- Kỹ năng nghiên cứu khoa học của sinh viên y khoa hai năm cuối tại Trường Đại học Y Hà Nội – Phân hiệu Thanh Hóa