CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Detection of an EDA mutation causing hypohidrotic ectodermal dysplasia in a Vietnamese patient
Tác giả: Vu Thi Hong Nhung, La Duc Duy, Le Thi Thanh Huong, Nguyen Thuy Duong
Số trang:
P. 407-414
Số phát hành:
Vol 21 - Number 3
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
Ectodysplasin A, EDA, genetic counseling, hypohidrotic ectodermal dysplasia, Vietnam
Chủ đề:
Rare disease
Tóm tắt:
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by abnormal development of the structures derived from the ectoderm layer, including hair, teeth, nails, and sweat glands. The most observed form of HED, which is known as X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), is commonly attributed to genetic abnormalities in the ectodysplasin A (EDA) gene.
Tạp chí liên quan
- Đánh giá đáp ứng sau hóa trị tân hỗ trợ bằng phác đồ Docetaxel, Carboplatin và Trastuzumab ở bệnh nhân ung thư vú có thụ thể HER2 dương tính giai đoạn II, III
- Đặc điểm lâm sàng và đánh giá hiệu quả điều trị tấn công bệnh bạch cầu cấp ở trẻ nhũ nhi tại bệnh viện Truyền máu Huyết học
- Đánh giá hiệu quả điều trị của eltrombopag phối hợp với antithymocyte globulin và cyclosporine trên bệnh suy tủy xương người lớn tại bệnh viện Truyền máu Huyết học
- Phân tích các yếu tố ảnh hưởng đến tình trạng tái phát trong bệnh bạch cầu cấp dòng tủy ở trẻ em
- Bước đầu đánh giá hiệu quả hiệu quả của phác đồ mtr và vai trò của khảo sát MGMT trong u lympho nguyên phát tại hệ thần kinh trung ương