CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Detection of an EDA mutation causing hypohidrotic ectodermal dysplasia in a Vietnamese patient
Tác giả: Vu Thi Hong Nhung, La Duc Duy, Le Thi Thanh Huong, Nguyen Thuy Duong
Số trang:
P. 407-414
Số phát hành:
Vol 21 - Number 3
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
Ectodysplasin A, EDA, genetic counseling, hypohidrotic ectodermal dysplasia, Vietnam
Chủ đề:
Rare disease
Tóm tắt:
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by abnormal development of the structures derived from the ectoderm layer, including hair, teeth, nails, and sweat glands. The most observed form of HED, which is known as X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), is commonly attributed to genetic abnormalities in the ectodysplasin A (EDA) gene.
Tạp chí liên quan
- Khảo sát lực mô-men xoắn trước và sau tải lực trong phục hình all-on-four hàm dưới
- Tăng trưởng ở trẻ sơ sinh được hồi sức sau phẫu thuật đường tiêu hóa tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 và các yếu tố liên quan
- Thất bại với thông khí không xâm lấn sau rút nội khí quản ở trẻ sơ sinh non tháng tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 và các yếu tố liên quan
- Vai trò của người hướng dẫn lâm sàng ảnh hưởng đến kỹ năng giao tiếp với bệnh nhi của sinh viên khối Điều dưỡng năm cuối Đại Học Y Dược Thành Phố Hồ Chí Minh
- Nhân một trường hợp tạo nhịp bó nhánh trái – Cơ hội mới cho trẻ em Việt Nam