CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Detection of an EDA mutation causing hypohidrotic ectodermal dysplasia in a Vietnamese patient
Tác giả: Vu Thi Hong Nhung, La Duc Duy, Le Thi Thanh Huong, Nguyen Thuy Duong
Số trang:
P. 407-414
Số phát hành:
Vol 21 - Number 3
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
Ectodysplasin A, EDA, genetic counseling, hypohidrotic ectodermal dysplasia, Vietnam
Chủ đề:
Rare disease
Tóm tắt:
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by abnormal development of the structures derived from the ectoderm layer, including hair, teeth, nails, and sweat glands. The most observed form of HED, which is known as X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), is commonly attributed to genetic abnormalities in the ectodysplasin A (EDA) gene.
Tạp chí liên quan
- Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh phổi mô kẽ trong bệnh lý mô liên kết
- Đánh giá tác dụng kéo dài giảm đau sau mổ bằng dexamethasone phối hợp ropivacain trong gây tê mặt phẳng cơ dựng sống cho phẫu thuật cột sống thắt lưng
- Đánh giá kết quả sớm điều trị phẫu thuật ung thư hạ họng giai đoạn III, IV có tạo hình bằng vạt da cơ ngực lớn
- Đánh giá lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng người bằng phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)
- Đặc điểm nhiễm khuẩn ở bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống