CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Detection of an EDA mutation causing hypohidrotic ectodermal dysplasia in a Vietnamese patient
Tác giả: Vu Thi Hong Nhung, La Duc Duy, Le Thi Thanh Huong, Nguyen Thuy Duong
Số trang:
P. 407-414
Số phát hành:
Vol 21 - Number 3
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
Ectodysplasin A, EDA, genetic counseling, hypohidrotic ectodermal dysplasia, Vietnam
Chủ đề:
Rare disease
Tóm tắt:
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by abnormal development of the structures derived from the ectoderm layer, including hair, teeth, nails, and sweat glands. The most observed form of HED, which is known as X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), is commonly attributed to genetic abnormalities in the ectodysplasin A (EDA) gene.
Tạp chí liên quan
- Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh tay chân miệng có biến chứng viêm não ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương
- Đặc điểm vi sinh và kết quả điều trị bệnh nhân viêm phúc mạc thứ phát do thủng tạng rỗng tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108
- Lâm sàng, cận lâm sàng ở người bệnh nhồi máu não cấp có đái tháo đường tuýp 2
- Một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và hình ảnh chụp cắt lớp vi tính bệnh nhân chấn thương sọ não nặng được phẫu thuật mở nắp sọ giảm áp
- Đánh giá hiệu quả và an toàn điều trị bệnh lý giác mạc dải băng bằng laser excimer