Detection of an EDA mutation causing hypohidrotic ectodermal dysplasia in a Vietnamese patient
Tác giả: Vu Thi Hong Nhung, La Duc Duy, Le Thi Thanh Huong, Nguyen Thuy Duong
Số trang:
P. 407-414
Số phát hành:
Vol 21 - Number 3
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
Ectodysplasin A, EDA, genetic counseling, hypohidrotic ectodermal dysplasia, Vietnam
Chủ đề:
Rare disease
Tóm tắt:
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by abnormal development of the structures derived from the ectoderm layer, including hair, teeth, nails, and sweat glands. The most observed form of HED, which is known as X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), is commonly attributed to genetic abnormalities in the ectodysplasin A (EDA) gene.
Tạp chí liên quan
- Tác động của nguồn vốn hỗ trợ phát triển chính thức đến lượng khí thải CO2 tại các quốc gia Châu Á : tiếp cận theo ngưỡng đô thị hóa
- Tác động của thực hiện các yếu tố ESG tới hiệu quả hoạt động của ngân hàng thương mại tại khu vực châu Á
- Kinh nghiệm phát triển nền “kinh tế bạc” của Trung Quốc trong bối cảnh già hoá dân số và bài học cho Việt Nam
- Phát triển kinh tế tư nhân ở Việt Nam : đổi mới từ nhận thức đến thực tiễn
- Ứng dụng công nghệ chuỗi khối (Blockchain) trong đổi mới sáng tạo tài chính