CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Detection of an EDA mutation causing hypohidrotic ectodermal dysplasia in a Vietnamese patient
Tác giả: Vu Thi Hong Nhung, La Duc Duy, Le Thi Thanh Huong, Nguyen Thuy Duong
Số trang:
P. 407-414
Số phát hành:
Vol 21 - Number 3
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
Ectodysplasin A, EDA, genetic counseling, hypohidrotic ectodermal dysplasia, Vietnam
Chủ đề:
Rare disease
Tóm tắt:
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by abnormal development of the structures derived from the ectoderm layer, including hair, teeth, nails, and sweat glands. The most observed form of HED, which is known as X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), is commonly attributed to genetic abnormalities in the ectodysplasin A (EDA) gene.
Tạp chí liên quan
- Kết quả điều trị nhắm trúng đích ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến phức hợp trên gen EGFR tại Bệnh viện Phổi Trung ương
- Kết quả bước đầu của phương pháp cắt tách dưới niêm mạc điều trị tổn thương ung thư sớm và tiền ung thư đường tiêu hóa tại Trung tâm Nội soi – Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Một số yếu tố liên quan đến thời gian nằm viện của người bệnh rối loạn lo âu lan toả điều trị nội trú tại viện sức khoẻ tâm thần
- Đánh giá kết quả kết hợp xương bằng nẹp vít khoá điều trị gãy kín thân xương cánh tay tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa
- Giá trị của Interleukin-6 huyết thanh trong dự báo biến cố nội viện ở bệnh nhân suy tim mất bù cấp