Detection of an EDA mutation causing hypohidrotic ectodermal dysplasia in a Vietnamese patient
Tác giả: Vu Thi Hong Nhung, La Duc Duy, Le Thi Thanh Huong, Nguyen Thuy Duong
Số trang:
P. 407-414
Số phát hành:
Vol 21 - Number 3
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
Ectodysplasin A, EDA, genetic counseling, hypohidrotic ectodermal dysplasia, Vietnam
Chủ đề:
Rare disease
Tóm tắt:
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by abnormal development of the structures derived from the ectoderm layer, including hair, teeth, nails, and sweat glands. The most observed form of HED, which is known as X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), is commonly attributed to genetic abnormalities in the ectodysplasin A (EDA) gene.
Tạp chí liên quan
- Mức độ ảnh hưởng của các yếu tố gây khó khăn trong việc học kĩ năng nghe của sinh viên không chuyên tiếng Anh tại Trường Đại học Công nghiệp Hà Nội
- Phương pháp thuyết trình tiếng Nhật và hiệu quả trong học tập tiếng Nhật của sinh viên ngành ngôn ngữ Nhật
- Tìm hiểu một số lỗi ngứ pháp tiếng Việt của sinh viên Trung Quốc qua các bài viết luận
- Sự chuyển hóa ý nghĩa của từ vị giác 咸 (hàm) trong tiếng Hán và “mặn” trong tiếng Việt
- Đặc trưng văn hóa – dân tộc của thành ngữ Tày có các thành tố chỉ bộ phận cơ thể biểu thị trí tuệ của con người