CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Detection of an EDA mutation causing hypohidrotic ectodermal dysplasia in a Vietnamese patient
Tác giả: Vu Thi Hong Nhung, La Duc Duy, Le Thi Thanh Huong, Nguyen Thuy Duong
Số trang:
P. 407-414
Số phát hành:
Vol 21 - Number 3
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
Ectodysplasin A, EDA, genetic counseling, hypohidrotic ectodermal dysplasia, Vietnam
Chủ đề:
Rare disease
Tóm tắt:
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by abnormal development of the structures derived from the ectoderm layer, including hair, teeth, nails, and sweat glands. The most observed form of HED, which is known as X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), is commonly attributed to genetic abnormalities in the ectodysplasin A (EDA) gene.
Tạp chí liên quan
- Thiết kế đô thị vì sức khỏe cộng đồng
- Nghiên cứu các yếu tố hấp dẫn đô thị : lấy TP. HCM làm nghiên cứu điển hình
- Nghiên cứu thực nghiệm xác định áp lực sóng xung kích trên bề mặt đất do 2 lượng nổ liên tiếp trong không khí
- Sử dụng lý thuyết biến dạng cắt tính toán động lực học của dầm bê tông cốt thanh composite aramid trên nền đàn hồi chịu tác dụng của hệ dao động di động
- Kinh nghiệm phát triển kinh tế số của một số quốc gia Đông Á và bài học tham khảo cho Việt Nam