CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Detection of an EDA mutation causing hypohidrotic ectodermal dysplasia in a Vietnamese patient
Tác giả: Vu Thi Hong Nhung, La Duc Duy, Le Thi Thanh Huong, Nguyen Thuy Duong
Số trang:
P. 407-414
Số phát hành:
Vol 21 - Number 3
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
Ectodysplasin A, EDA, genetic counseling, hypohidrotic ectodermal dysplasia, Vietnam
Chủ đề:
Rare disease
Tóm tắt:
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by abnormal development of the structures derived from the ectoderm layer, including hair, teeth, nails, and sweat glands. The most observed form of HED, which is known as X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), is commonly attributed to genetic abnormalities in the ectodysplasin A (EDA) gene.
Tạp chí liên quan
- Ảnh hưởng của bức xạ gamma đến tính chất quang của chấm lượng tử CdSe
- Ảnh hưởng của độ dày lớp điện môi lên trạng thái ngưng tụ exciton trong cấu trúc graphene hai lớp
- Đánh giá tình hình nhiễm vi khuẩn Escherichia Coli, Salmonellas spp. trên thịt lợn tại một số chợ trọng điểm trên địa bàn thành phố Quy Nhơn, tỉnh Bình Định
- Efficient, column-chromatography-free synthesis of Dipterocarpol succinate oxime ester salts
- Protective effects of methanolic extract of Bauhinia vahlii L. in sepsis rats induced by cecal ligation and puncture