Detection of an EDA mutation causing hypohidrotic ectodermal dysplasia in a Vietnamese patient
Tác giả: Vu Thi Hong Nhung, La Duc Duy, Le Thi Thanh Huong, Nguyen Thuy Duong
Số trang:
P. 407-414
Số phát hành:
Vol 21 - Number 3
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
Ectodysplasin A, EDA, genetic counseling, hypohidrotic ectodermal dysplasia, Vietnam
Chủ đề:
Rare disease
Tóm tắt:
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by abnormal development of the structures derived from the ectoderm layer, including hair, teeth, nails, and sweat glands. The most observed form of HED, which is known as X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), is commonly attributed to genetic abnormalities in the ectodysplasin A (EDA) gene.
Tạp chí liên quan
- Chuyển đổi số, khả năng vượt các rào cản xuất khẩu và tác động đến kết quả xuất khẩu của doanh nghiệp
- Nghiên cứu các yếu tố ảnh hưởng đến ý định áp dụng kinh tế tuần hoàn trong nông nghiệp tại Hà Nội
- Thương hiệu nhà tuyển dụng và hoạt động thu hút nhân sự tài năng: Góc nhìn từ thực tiễn doanh nghiệp tư nhân tại Việt Nam
- Các yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ thu nhập phi lãi trên tổng tài sản của các ngân hàng thương mại cổ phần niêm yết, đăng ký giao dịch trên thị trường chứng khoán Việt Nam
- Nghiên cứu về ảnh hưởng của giá trị cá nhân và giá trị văn hoá đến ý định mua sản phẩm thời trang second-hand của thế hệ Z tại thành phố Hà Nội: Vai trò điều tiết của bản sắc tiết kiệm