Detection of an EDA mutation causing hypohidrotic ectodermal dysplasia in a Vietnamese patient
Tác giả: Vu Thi Hong Nhung, La Duc Duy, Le Thi Thanh Huong, Nguyen Thuy Duong
Số trang:
P. 407-414
Số phát hành:
Vol 21 - Number 3
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
Ectodysplasin A, EDA, genetic counseling, hypohidrotic ectodermal dysplasia, Vietnam
Chủ đề:
Rare disease
Tóm tắt:
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by abnormal development of the structures derived from the ectoderm layer, including hair, teeth, nails, and sweat glands. The most observed form of HED, which is known as X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), is commonly attributed to genetic abnormalities in the ectodysplasin A (EDA) gene.
Tạp chí liên quan
- Tác dụng của viên hoàn cứng Độc hoạt tang ký sinh kết hợp siêu âm trị liệu và điện châm trên bệnh nhân thoái hoá khớp gối
- Tác dụng phục hồi vận động của cấy chỉ kết hợp Bổ dương hoàn ngũ thang, điện châm, xoa bóp bấm huyệt trên bệnh nhân sau nhồi máu não thể khí suy huyết ứ
- Kết quả của “Cốm tan Trị gút” trong điều trị bệnh gút mạn tính theo thể bệnh y học cổ truyền
- Đánh giá hiệu quả chẩn đoán bộ sinh phẩm xét nghiệm nhanh virus cúm STANDARDTM F Influenza A/B FIA
- Sự hài lòng của phụ huynh có con từ 4 - 8 tuổi được điều trị phục hồi thân răng cối sữa bằng chụp Bioflx tại Bệnh viện Răng Hàm Mặt Thành phố Hồ Chí Minh