Kiểu hình và bất thường di truyền hiếm gặp của hội chứng Prader-willi: Báo cáo ca bệnh
Tác giả: An Thuỳ Lan, Hoàng Thị Thanh Mộc, Trần Thị Nga, Đinh Thị Hồng Nhung, Lê Thị Liễu, Ngô Thị Bích Ngọc, Nguyễn Xuân Huy, Trần Thị Huyền, Dương Thị Thu Thuỷ, Phạm Quốc Tuấn, Hoàng Tiến Chung, Ngô Mạnh Tiến, Nguyễn Thị Phương Mai, Bùi Phương Thảo, Ngô Diễm Ngọ
Số trang:
Tr. 313-321
Số phát hành:
Tập 172 - Số 11 - Tháng 11
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Hội chứng Prader-Willi, đa dị tật bẩm sinh, NST 15q11-q13, Uniparental Disomy (UPD)
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Hội chứng Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome - PWS) là một trong những hội chứng bệnh di truyền hiếm gặp do mất hoạt động chức năng của các gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11.2-q13 của nhiễm sắc thể (NST) số 15 có nguồn gốc từ bố. Tỉ lệ mắc bệnh trong quần thể ước tính 1/10.000 - 1/30.000. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng đa dạng, nặng nề diễn biến từ giai đoạn bào thai đến giai đoạn người trưởng thành, bao gồm: giảm cử động thai, giảm trương lực cơ, béo phì, chậm phát triển tâm thần, tầm vóc thấp, bộ mặt bất thường, thiểu năng sinh dục và hầu hết vô sinh.
Tạp chí liên quan
- Đánh giá nguy cơ ngã của người bệnh viêm khớp dạng thấp bằng thang điểm morse tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Thực trạng lo âu và một số yếu tố liên quan ở người bệnh đến tiêm và hút dịch khớp tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Đặc điểm hình thái tuyến giáp trên siêu âm ở phụ nữ sau mãn kinh
- Bước đầu đánh giá kết quả điều trị tắc động mạch phổi cấp ở bệnh nhân cao tuổi
- Thực trạng và kết quả điều trị thiếu máu ở người bệnh phẫu thuật chỉnh hình lớn tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội giai đoạn 2023-2024