Tóm tắt:

Nghiên cứu này nhằm khảo sát các biến thể gen liên quan tới ung thư vú bằng dữ liệu giải trình tự ARN. Chúng tôi thực hiện nghiên cứu với 5 người bệnh ung thư vú và 8 đối chứng lấy từ dữ liệu VN1K. Trên 5 phụ nữ ung thư vú và 8 người khoẻ mạnh đối chứng có độ tuổi tương đồng nhau. Chúng tôi áp dụng phương pháp mô tả cắt ngang để tìm hiểu các biến thể dòng mầm có mặt ở bệnh nhân ung thư vú thông qua giải trình tự ARN mẫu máu. Phân tích kết quả giải trình tự ARN chúng tôi đã xác định được 143 gen có sự khác biệt biểu hiện đáng kể giữa nhóm ung thư vú và nhóm khỏe mạnh. Tiếp đó, chúng tôi thực hiện gọi biến thể trong 143 gen này được 3515 biến thể.