CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Đặc điểm hóa sinh của bệnh nhân thiếu beta-ketothiolase
Tác giả: Mai Quỳnh Anh, Trần Thị Chi Mai, Nguyễn Thị Phương Thúy, Nguyễn Kim Đồng
Số trang:
Tr. 150-157
Số phát hành:
Tập 171 - Số 10 - Tháng 11
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, đột biến gen, nhiễm sắc thể, bệnh thiếu hụt enzym, bệnh rối loạn chuyển hóa
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Nghiên cứu hồi cứu, mô tả một loạt ca bệnh được thực hiện nhằm mô tả các đặc điểm sàng lọc và phân tích acid hữu cơ niệu của bệnh nhân thiếu beta-ketothiolase. Định lượng các acylcarnitin trong mẫu máu thấm khô bằng kỹ thuật khối phổ đôi (MS/MS) và phân tích acid hữu cơ niệu bằng kỹ thuật sắc ký khí ghép nối khối phổ (GC/MS) được áp dụng để chẩn đoán 26 bệnh nhân tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 04/2017 đến tháng 01/2023.
Tạp chí liên quan
- Ẩn dụ thức thể hiện nghĩa phủ định trong hội thoại tiếng Việt
- Diễn ngôn Thương nhớ thời bao cấp từ góc nhìn phân tích diễn ngôn đa phương thức
- Nghiên cứu từ ghép tiếng Việt trong giới học thuật Trung Quốc và Việt Nam
- Nghiên cứu đặc điểm của phó từ tiếng Hán “赶忙” dưới góc nhìn đồng đại và lịch đại
- So sánh ngữ nghĩa của kết cấu “V+出” trong tiếng Hán và “V+ ra” trong tiếng Việt