Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh Parkinson
Tác giả: Nguyễn Thị Tư, Nguyễn Hoàng Việt, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh
Số trang:
Tr. 10-16
Số phát hành:
Tập 170 - Số 9 - Tháng 10
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Parkinson, đột biến gen, GIGYF2, rối loạn thần kinh
Chủ đề:
Parkinson--Bệnh
Tóm tắt:
Việc xác định đột biến gen GIGYF2 có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định tình trạng bệnh cũng như cơ sở để các bác sỹ lâm sàng đưa ra tiên lượng bệnh và tư vấn di truyền. Nghiên cứu được thực hiện trên 50 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình là 53,6 ± 8,9 tuổi, tỷ lệ nam/nữ bằng 1,63. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã phát hiện được 4/50 bệnh nhân mang đột biến trên gen GIGYF2 (chiếm 8%), tất cả đều ở dạng dị hợp tử.
Tạp chí liên quan
- Nutritional status in older patients with parkinson’s disease and associated factors
- Xác định đột biến xóa đoạn trên gen park2 ở bệnh nhân Parkinson
- Đặc điểm lâm sàng của Parkinson có tăng huyết áp
- Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
- Xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson