Tóm tắt:

Việc xác định đột biến gen GIGYF2 có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định tình trạng bệnh cũng như cơ sở để các bác sỹ lâm sàng đưa ra tiên lượng bệnh và tư vấn di truyền. Nghiên cứu được thực hiện trên 50 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình là 53,6 ± 8,9 tuổi, tỷ lệ nam/nữ bằng 1,63. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã phát hiện được 4/50 bệnh nhân mang đột biến trên gen GIGYF2 (chiếm 8%), tất cả đều ở dạng dị hợp tử.