Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
Tác giả: Lương Thị Phượng, Lường Hữu Bảy, Thái Thiên Nam, Dương Thị Thanh Bình, Nguyễn Thị Bích Ngọc, Nguyễn Thu Hương
Số trang:
Tr. 256-261
Số phát hành:
Tập 169 - Số 8 - Tháng 9
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Sỏi thận, bệnh thận mạn giai đoạn cuối, gen AGXT, tăng oxalate niệu
Chủ đề:
Bệnh--Sỏi
Tóm tắt:
Báo cáo ca bệnh trẻ nam 12 tuổi tiền sử sỏi thận lúc 3 tuổi. Trẻ được phẫu thuật lấy sỏi do tắc nghẽn lúc 5 tuổi và tán sỏi qua da khi 8 tuổi. Em gái trẻ cũng bị sỏi thận chưa phải can thiệp điều trị. Đợt này, trẻ 12 tuổi, xuất hiện đau thắt lưng bên trái, không sốt.
Tạp chí liên quan
- Phân tích áp lực hô hấp trên các sai hình xương sọ mặt khác nhau
- Kích thước lỗ cằm và lỗ cằm phụ trên phim CBCT ở người trưởng thành từ 18 - 30 tuổi tại Hà Nội
- Hình thái, kích thước lỗ lưỡi giữa và lỗ lưỡi bên xương hàm dưới trên phim CBCT ở người trung niên 45 - 59 tuổi
- Phân tích tin sinh học về biểu hiện, tiên lượng và ý nghĩa sinh học của FOS trong ung thư vú
- Khảo sát phổ biến thể gen gây bệnh ở nhóm người bệnh chậm phát triển tâm thần nặng bằng giải trình tự hệ gen mã hóa