Tóm tắt:

Khảo sát này sử dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ exome cho một bệnh nhân nữ người Việt Nam bị nghi ngờ mắc bệnh não động kinh và chậm phát triển tại Bệnh viện Nhi Đồng 2. Qua sàng lọc dữ liệu, một đột biến sai nghĩa trên vị trí bảo tồn của gen KCNT1 là p.Ala934Thr được phát hiên.