CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
Tác giả: Vũ Bảo Quốc, Nguyễn Thị Mỹ Yến, Nguyễn Thụy Minh Thư, Nguyễn Lê Trung Hiếu, Bùi Chí Bảo
Số trang:
Tr. 1-8
Số phát hành:
Tập 168 - Số 7 - Tháng 8
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Động kinh, đột biến, exome, KCNT1, não phát triển và động kinh
Chủ đề:
Động kinh
Tóm tắt:
Khảo sát này sử dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ exome cho một bệnh nhân nữ người Việt Nam bị nghi ngờ mắc bệnh não động kinh và chậm phát triển tại Bệnh viện Nhi Đồng 2. Qua sàng lọc dữ liệu, một đột biến sai nghĩa trên vị trí bảo tồn của gen KCNT1 là p.Ala934Thr được phát hiên.
Tạp chí liên quan
- Nghiên cứu mật độ xương và một số yếu tố liên quan ở bệnh nhân xơ gan
- Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, hình ảnh siêu âm khớp ở người bệnh thoái hóa khớp gối giai đoạn 0-2 theo Kellgren - Lawrence
- Đặc điểm một số chỉ số xét nghiệm ở bệnh nhân thiếu máu tan máu tự miễn điều trị tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2023
- Tổng quan các vấn đề về viêm tai ngoài cấp
- Sử dụng liệu pháp hút chân không trong điều trị nhiễm trùng sau phẫu thuật vẹo cột sống