CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
Tác giả: Vũ Bảo Quốc, Nguyễn Thị Mỹ Yến, Nguyễn Thụy Minh Thư, Nguyễn Lê Trung Hiếu, Bùi Chí Bảo
Số trang:
Tr. 1-8
Số phát hành:
Tập 168 - Số 7 - Tháng 8
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Động kinh, đột biến, exome, KCNT1, não phát triển và động kinh
Chủ đề:
Động kinh
Tóm tắt:
Khảo sát này sử dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ exome cho một bệnh nhân nữ người Việt Nam bị nghi ngờ mắc bệnh não động kinh và chậm phát triển tại Bệnh viện Nhi Đồng 2. Qua sàng lọc dữ liệu, một đột biến sai nghĩa trên vị trí bảo tồn của gen KCNT1 là p.Ala934Thr được phát hiên.
Tạp chí liên quan
- Về cách tiếp nhận quan hệ ngữ nghĩa ở bậc từ
- Bàn về các phương pháp nhận diện ẩn dụ ý niệm
- Đối chiếu ẩn dụ ý niệm chỉ nỗi buồn trong tiếng Anh và tiếng Việt
- Hoạt động “dạy học phản ánh” của giảng viên trong lớp học tiếng Anh : khảo sát trường hợp
- Từ “盡”, “尽” trong tiếng Hán và từ Hán Việt “tận” trong tiếng Việt