Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase
Tác giả: Trần Thị Mai Anh, Ngô Thị Thảo, Đinh Thùy Linh, Trần Vân Khánh
Số trang:
Tr. 01-04
Số phát hành:
Tập 65 - Số 09 - Tháng 09
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Canton, dân tộc Nùng, đột biến gen G6PD, Kaiping, thiếu G6PD
Chủ đề:
Gen
Tóm tắt:
Nghiên cứu này được tiến hành nhằm xác định đột biến trên gen G6PD ở bệnh nhân người dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu hụt enzyme G6PD. 18 bệnh nhi dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương, được ứng dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen để phát hiện đột biến trên gen G6PD.
Tạp chí liên quan
- Mối liên quan giữa một số đặc điểm lâm sàng và giải phẫu bệnh của sarcôm tạo xương với dấu ấn SATB2
- Đặc điểm mô bệnh học và hóa mô miễn dịch sarcoma màng hoạt dịch tại Bệnh viện K
- Nghiên cứu dấu hiệu lâm sàng và đặc điểm giải phẫu bệnh của bệnh viêm da cơ
- Đánh giá biểu hiện của thụ thể androgen trên bệnh ung thư vú bộ ba âm tính bằng phương pháp hóa mô miễn dịch
- Nghiên cứu đặc điểm hoá mô miễn dịch của EGFR và các dấu ấn CK, p63, Vimentin trong ung thư biểu mô vú dị sản tại Bệnh viện K





