Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase
Tác giả: Trần Thị Mai Anh, Ngô Thị Thảo, Đinh Thùy Linh, Trần Vân Khánh
Số trang:
Tr. 01-04
Số phát hành:
Tập 65 - Số 09 - Tháng 09
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Canton, dân tộc Nùng, đột biến gen G6PD, Kaiping, thiếu G6PD
Chủ đề:
Gen
Tóm tắt:
Nghiên cứu này được tiến hành nhằm xác định đột biến trên gen G6PD ở bệnh nhân người dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu hụt enzyme G6PD. 18 bệnh nhi dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương, được ứng dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen để phát hiện đột biến trên gen G6PD.
Tạp chí liên quan
- Ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) và nghiệm pháp chức năng thăng bằng trong chẩn đoán bệnh tiền đình
- Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
- Đặc điểm lâm sàng và tỷ lệ trào ngược họng thanh quản ở người bệnh viêm mũi xoang mạn
- Đánh giá hiệu quả phẫu thuật nội soi mũi xoang đối với chức năng vòi nhĩ ở bệnh nhân viêm mũi xoang mạn tính người lớn
- Nghiên cứu đặc điểm u nhú mũi xoang và đánh giá tình trạng tái phát sau phẫu