Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase
Tác giả: Trần Thị Mai Anh, Ngô Thị Thảo, Đinh Thùy Linh, Trần Vân Khánh
Số trang:
Tr. 01-04
Số phát hành:
Tập 65 - Số 09 - Tháng 09
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Canton, dân tộc Nùng, đột biến gen G6PD, Kaiping, thiếu G6PD
Chủ đề:
Gen
Tóm tắt:
Nghiên cứu này được tiến hành nhằm xác định đột biến trên gen G6PD ở bệnh nhân người dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu hụt enzyme G6PD. 18 bệnh nhi dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương, được ứng dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen để phát hiện đột biến trên gen G6PD.
Tạp chí liên quan
- Phân tích áp lực hô hấp trên các sai hình xương sọ mặt khác nhau
- Kích thước lỗ cằm và lỗ cằm phụ trên phim CBCT ở người trưởng thành từ 18 - 30 tuổi tại Hà Nội
- Hình thái, kích thước lỗ lưỡi giữa và lỗ lưỡi bên xương hàm dưới trên phim CBCT ở người trung niên 45 - 59 tuổi
- Phân tích tin sinh học về biểu hiện, tiên lượng và ý nghĩa sinh học của FOS trong ung thư vú
- Khảo sát phổ biến thể gen gây bệnh ở nhóm người bệnh chậm phát triển tâm thần nặng bằng giải trình tự hệ gen mã hóa





