Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)
Tác giả: Triệu Tiến Sang, Trần Văn Khoa, Nguyễn Văn Phong, Lê Trọng Tuấn, Lê Văn HảiTóm tắt:
Xây dựng quy trình và tiến hành chẩn đoán trước chuyển phôi đột biến gen OCA2 gây OCA2 cho các phôi của một gia đình mang gen bệnh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mẫu máu của 4 thành viên thuộc một gia đình có thành viên mắc OCA gồm bố, mẹ và 2 người con gái; 6 mẫu sinh thiết phôi ngày 5 của cặp vợ chồng này. Các thành viên trong gia đình tham gia nghiên cứu được giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) khảo sát đột biến nhóm gen gây OCA. Dựa trên kết quả xác định đột biến bằng giải trình tự NGS để thiết kế mồi cho phản ứng PCR khuếch đại đoạn trình tự chứa đột biến. Sau đó kết hợp phương pháp giải trình tự Sanger, phân tích di truyền liên kết để phát hiện đột biến gây bệnh trên các mẫu sinh thiết phôi sau nhân bản toàn bộ hệ gen (WGA).
- Bảo đảm quyền tham gia của trẻ em theo pháp luật quốc tế và pháp luật Việt Nam
- Tòa án Thương mại Quốc tế - bước chuyển mới trong giải quyết tranh chấp thương mại quốc tế
- Thu thập chứng cứ bằng biện pháp lấy lời khai của người bị kiện trong tố tụng hành chính
- Kinh nghiệm quốc tế về quản lý tín chỉ carbon và trao đổi hạn ngạch phát thải khí nhà kính
- Pháp luật Việt Nam về an ninh con người của phạm nhân trong bối cảnh hội nhập quốc tế và một số khuyến nghị hoàn thiện