CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)
Tác giả: Triệu Tiến Sang, Trần Văn Khoa, Nguyễn Văn Phong, Lê Trọng Tuấn, Lê Văn HảiTóm tắt:
Xây dựng quy trình và tiến hành chẩn đoán trước chuyển phôi đột biến gen OCA2 gây OCA2 cho các phôi của một gia đình mang gen bệnh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mẫu máu của 4 thành viên thuộc một gia đình có thành viên mắc OCA gồm bố, mẹ và 2 người con gái; 6 mẫu sinh thiết phôi ngày 5 của cặp vợ chồng này. Các thành viên trong gia đình tham gia nghiên cứu được giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) khảo sát đột biến nhóm gen gây OCA. Dựa trên kết quả xác định đột biến bằng giải trình tự NGS để thiết kế mồi cho phản ứng PCR khuếch đại đoạn trình tự chứa đột biến. Sau đó kết hợp phương pháp giải trình tự Sanger, phân tích di truyền liên kết để phát hiện đột biến gây bệnh trên các mẫu sinh thiết phôi sau nhân bản toàn bộ hệ gen (WGA).
- Ẩn dụ thức thể hiện nghĩa phủ định trong hội thoại tiếng Việt
- Diễn ngôn Thương nhớ thời bao cấp từ góc nhìn phân tích diễn ngôn đa phương thức
- Nghiên cứu từ ghép tiếng Việt trong giới học thuật Trung Quốc và Việt Nam
- Nghiên cứu đặc điểm của phó từ tiếng Hán “赶忙” dưới góc nhìn đồng đại và lịch đại
- So sánh ngữ nghĩa của kết cấu “V+出” trong tiếng Hán và “V+ ra” trong tiếng Việt