Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)
Tác giả: Triệu Tiến Sang, Trần Văn Khoa, Nguyễn Văn Phong, Lê Trọng Tuấn, Lê Văn HảiTóm tắt:
Xây dựng quy trình và tiến hành chẩn đoán trước chuyển phôi đột biến gen OCA2 gây OCA2 cho các phôi của một gia đình mang gen bệnh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mẫu máu của 4 thành viên thuộc một gia đình có thành viên mắc OCA gồm bố, mẹ và 2 người con gái; 6 mẫu sinh thiết phôi ngày 5 của cặp vợ chồng này. Các thành viên trong gia đình tham gia nghiên cứu được giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) khảo sát đột biến nhóm gen gây OCA. Dựa trên kết quả xác định đột biến bằng giải trình tự NGS để thiết kế mồi cho phản ứng PCR khuếch đại đoạn trình tự chứa đột biến. Sau đó kết hợp phương pháp giải trình tự Sanger, phân tích di truyền liên kết để phát hiện đột biến gây bệnh trên các mẫu sinh thiết phôi sau nhân bản toàn bộ hệ gen (WGA).
- Tăng cường sự tham gia của khu vực tư nhân thông qua hợp tác công - tư trong xử lý chất thải rắn sinh hoạt
- Các cơ chế tài chính thúc đẩy bảo tồn đa dạng sinh học và dịch vụ hệ sinh thái
- Đánh giá vai trò của nhận thức cộng đồng trong duy trì bền vững đô thị và phát triển dịch vụ hệ sinh thái tại công viên Tao Đàn
- Phát hành trái phiếu xanh tại Việt Nam : thực trạng và khuyến nghị
- Đề xuất các giải pháp ứng phó với đảo nhiệt đô thị để bảo vệ sức khỏe người dân và thích ứng với biến đổi khí hậu