Xác định đột biến xóa đoạn trên gen park2 ở bệnh nhân Parkinson
Tác giả: Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương, Nguyễn Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh
Số trang:
Tr. 1-8
Số phát hành:
Tập 167 - Số 6
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Parkinson, đột biến gen, MLPA, PARK2
Chủ đề:
Parkinson--Bệnh
Tóm tắt:
Gen PARK2 mã hóa protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzym ligase E3 ubiquitin. Đột biến trên gen PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xóa đoạn gen PARK2 chiếm tỷ lệ khoảng 9,5% - 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình là 51,47 ± 11,91 tuổi, tỷ lệ nam/nữ bằng 1,3.
Tạp chí liên quan
- Phát hiện mới về rối loạn giấc ngủ REM vô căn và bệnh Parkinson
- Nutritional status in older patients with parkinson’s disease and associated factors
- Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh Parkinson
- Đặc điểm lâm sàng của Parkinson có tăng huyết áp
- Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson