Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen sanger và kỹ thuật MLPA
Tác giả: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân KhánhTóm tắt:
Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỷ lệ mang gen thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Việc sàng lọc, chẩn đoán sớm người bệnh, người mang gen trong cộng đồng đóng vai trò quan trọng giúp hạn chế sinh ra trẻ mắc bệnh β-thalassemia. Nhiều kỹ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn vàng để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạn/lặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gen HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gen β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt.
- Chính sách thuế bất động sản ở Việt Nam : nhận diện bất cập và đề xuất một số giải pháp
- Kiến trúc tham chiếu chuyên ngành đa dạng sinh học trong hệ thống thông tin lĩnh vực môi trường
- Tối ưu hóa quá trình tiền xử lý bã mía bằng axit formic phục vụ cho sản xuất ethanol sinh học
- Nghiên cứu thu hồi nitơ và photpho từ nước thải chế biến thủy sản bằng công nghệ kết tủa struvite
- Tình hình thực hiện chỉ số hoạt động môi trường (EPI) của Việt Nam năm 2024