Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
Tác giả: Trần Tín Nghĩa, Trần Huy Thịnh, Nguyễn Hoàng Việt, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Vân KhánhTóm tắt:
Bệnh Parkinson là một rối loạn gây ra bởi nhiều yếu tố, gồm cả di truyền và môi trường, đồng thời chính những yếu tố này cũng quyết định thời gian khởi phát bệnh cũng như tiến triển của nó. Bệnh Parkinson ảnh hưởng chủ yếu tới hệ thần kinh vận động, do sự thoái hóa dài hạn của hệ thần kinh trung ương. Sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã chứng minh được rằng yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong tiến trình của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson. DNA tách từ máu ngoại vi của 40 bệnh nhân Parkinson được giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa bằng kỹ thuật giải tình tự gen thế hệ mới (NGS), và phân tích kết quả trên các phần mềm chuyên dụng.
- Nutritional status in older patients with parkinson’s disease and associated factors
- Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh Parkinson
- Xác định đột biến xóa đoạn trên gen park2 ở bệnh nhân Parkinson
- Đặc điểm lâm sàng của Parkinson có tăng huyết áp
- Xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson