CSDL Bài trích Báo - Tạp chí

Trở về

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson

Tác giả: Trần Tín Nghĩa, Trần Huy Thịnh, Nguyễn Hoàng Việt, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Vân Khánh
Số trang: Tr. 25-32
Tên tạp chí: Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội
Số phát hành: Số 164(3)
Kiểu tài liệu: Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ: 03 Quang Trung
Mã phân loại: 610
Ngôn ngữ: Tiếng Việt
Từ khóa: Parkinson, NGS, đột biến gen, bệnh thoái hóa thần kinh, người cao tuổi
Tóm tắt:

Bệnh Parkinson là một rối loạn gây ra bởi nhiều yếu tố, gồm cả di truyền và môi trường, đồng thời chính những yếu tố này cũng quyết định thời gian khởi phát bệnh cũng như tiến triển của nó. Bệnh Parkinson ảnh hưởng chủ yếu tới hệ thần kinh vận động, do sự thoái hóa dài hạn của hệ thần kinh trung ương. Sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã chứng minh được rằng yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong tiến trình của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson. DNA tách từ máu ngoại vi của 40 bệnh nhân Parkinson được giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa bằng kỹ thuật giải tình tự gen thế hệ mới (NGS), và phân tích kết quả trên các phần mềm chuyên dụng.

Tạp chí liên quan