Phát hiện đột biến gen COL1A1 ở người bệnh tạo xương bất toàn sử dụng giải trình tự thế hệ mới: Ca lâm sàng
Tác giả: Nguyễn Thị Thu Hương, Tống Minh Sơn, Vũ Chí Dũng, Trần Vân Khánh
Số trang:
Tr. 325-329
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội
Số phát hành:
Số 160(12V2)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh lý tạo xương bất toàn, đột biến gen COL1A1, giải trình tự thế hệ mới
Chủ đề:
Bệnh lý--Nội khoa
Tóm tắt:
Bệnh lý tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta) là một rối loạn mô liên kết di truyền, đặc trưng bởi xương dễ gãy, giảm tỉ trọng xương và tầm vóc thấp. Nguyên nhân chính chiếm tới hơn 90% các ca lâm sàng của bệnh tạo xương bất toàn đến từ các đột biến gen COL1A1 (OMIM 120150) và COL1A2 (OMIM 120160), mã hóa chuỗi apha 1 và alpha 2 của collagen typ 1 - một protein quan trọng của xương. Chúng tôi trình bày một ca lâm sàng được chẩn đoán mắc tạo xương bất toàn typ III đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) được áp dụng để phát hiện đột biến.
Tạp chí liên quan
- Một số giải pháp hoàn thiện công tác quản trị chất lượng toàn diện tại ngân hàng
- Kinh nghiệm quản lý nhà nước đối với doanh nghiệp có vốn đầu tư trực tiếp nước ngoài ở một số địa phương và bài học cho chính quyền tỉnh Bắc Ninh
- Áp dụng mô hình BSC trong đánh giá hiệu quả hoạt động của doanh nghiệp tại Việt Nam : nghiên cứu trường hợp sản xuất
- Ứng dụng công nghệ thông tin vào hoạt động ngân hàng: Kinh nghiệm các nước trên thế giới và gợi ý cho Việt Nam
- Cơ hội cho phát triển thị trường bất động sản lành mạnh, bền vững khi Luật Đất đai, Luật Kinh doanh bất động sản và Luật Nhà ở mới có hiệu lực