Xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson
Tác giả: Trần Tín Nghĩa, Trần Huy Thịnh, Nguyễn Hoàng Việt, Trần Vân Khánh
Số trang:
Tr. 35-44
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội
Số phát hành:
Số 160(12V2)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Parkinson, thoái hóa thần kinh, thoái hóa thần kinh trung ương mạn tính, đột biến gen, SNCA, PARK2, PARK7, LRRK2
Chủ đề:
Parkinson--Bệnh
Tóm tắt:
Bệnh Parkinson là một bệnh thoái hóa thần kinh trung ương mạn tính tiến triển gây ảnh hưởng đến khả năng cử động, thăng bằng và kiểm soát cơ của bệnh nhân. Với sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự tiến triển của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen. Nghiên cứu được tiến hành trên 50 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2.
Tạp chí liên quan
- Nutritional status in older patients with parkinson’s disease and associated factors
- Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh Parkinson
- Xác định đột biến xóa đoạn trên gen park2 ở bệnh nhân Parkinson
- Đặc điểm lâm sàng của Parkinson có tăng huyết áp
- Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson