Bệnh thoái hóa cơ tủy tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong 6 năm 2016 - 2021: Phân bố thể bệnh, kiểu hình và tiến triển bệnh
Tác giả: Nguyễn Ngọc Khánh, Nguyễn Trọng Thành, Vũ Chí Dũng
Số trang:
Tr. 135-140
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội
Số phát hành:
Số 160(12V1)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Thoái hoá cơ tuỷ, Teo cơ tuỷ sống, SMA, Gen SMN
Chủ đề:
Bệnh--Thần kinh
&
Thoái hóa cơ tủy
Tóm tắt:
Thoái hóa cơ tủy (SMA: Spinal Muscular Atrophy) là bệnh lý thần kinh cơ đặc trưng bởi yếu cơ gốc chi đối xứng tiến triển và giảm trương lực cơ. Nghiên cứu mô tả phân bố, đặc điểm kiểu hình và tiến triển của SMA trong 6 năm tại Bệnh viện Nhi Trung ương. 191 bệnh nhân SMA được phân bố 66 (34,6%) thể I, 86 (45,1%) thể II, và 39 (20,3%) thể III. 42 (22%) trẻ có anh/chị em ruột mắc SMA.
Tạp chí liên quan
- Một số yếu tố liên quan tiên lượng bệnh nặng ở trẻ em mắc hội chứng Guillain - Barre
- Đánh giá hiệu quả của xét nghiệm sàng lọc alen HLA-A*31:01 và HLA-B*15:02 bằng kỹ thuật multiplex real-time PCR trong giảm nguy cơ dị ứng thuốc Carbamazepine
- Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật nội soi một đường rạch điều trị bệnh hirschsprung ở trẻ em
- Tác dụng của thủy châm Milgamma N trên bệnh nhân đau dây thần kinh tọa do thoái hóa cột sống thắt lưng
- Đặc điểm cận lâm sàng bệnh xơ cứng cột bên teo cơ