Tóm tắt:

Trong nghiên cứu này, 16 bệnh nhân bị bệnh một mắt cần cắt bỏ nhãn cầu cho thấy tuổi phát hiện trung bình là 26,3 ± 18 tháng. Triệu chứng đầu tiên hay gặp nhất là ánh đồng tử trắng với 81,3%. Đa số bệnh nhân mắc bệnh ở giai đoạn E (chiếm 93,7%) và có duy nhất 1 bệnh nhân có tiền sử gia đình (chiếm 6,3%). Tỷ lệ bệnh nhân bị bong võng mạc cao chiếm 56,3%. Nghiên cứu phát hiện 14 loại đột biến trên 12 bệnh nhân, trong đó có phát hiện cả đột biến trên exon (11/14) và đột biến vị trí cắt nối exon - intron (3/14). Trong 11 đột biến trên exon có 10 đột biến điểm (2 đột biến lệch khung, 7 đột biến tạo mã kết thúc và 1 đột biến sai nghĩa) và 1 đột biến mất đoạn lớn. Trong 14 loại đột biến, có 1 đột biến mới chưa được công bố.