Prenatal genetic diagnosis of retinoblastoma in two Vietnamese families
Tác giả: Pham Thi Minh Chau, Trinh Hong Anh, Luong Thi Lan Anh, Nguyen Thuy Duong, Nguyen Hai HaTóm tắt:
Retinoblastoma (Rb) is a rare cancer that develops from the layer of cells in the retina. A germline mutation in the RB1 gene is a high risk factor for Rb. We performed prenatal genetic diagnosis on two pregnant women who had had a child with hereditary Rb and continued checking their newborns' conditions after giving birth. Ultrasound-guided amniocentesis, amniotic cell culture, and Sanger sequencing for the specific RB1 region were used. The analysis results demonstrated that one of the amniotic cell samples was found to carry a genetic mutation that causes the disease, inherited from the father. Neonatal screening confirmed that the corresponding newborn of the amniotic cell sample with the causative gene mutation developed binocular retinoblastoma. Prenatal genetic testing on pregnant women in families with a risk of having a child with retinoblastoma should be performed to prepare a clinical diagnosis and treatment plan for the neonate.
- Đánh giá tác động của đào tạo nâng cao năng lực đến sự tự tin trong chăm sóc sức khoẻ tâm thần cho người bệnh ung thư của điều dưỡng viên
- Thực trạng phát triển kinh tế tư nhân ở Việt Nam : thành tựu, thách thức và triển vọng
- Những động lực giúp Việt Nam tăng trưởng 8% trong năm 2025 : thực trạng và giải pháp
- Đẩy mạnh giải ngân vốn đầu tư công đối với các dự án trong ngành đường sắt ở Việt Nam
- Nghiên cứu mối quan hệ giữa phân cấp tài khóa và chất lượng dịch vụ công tại Việt Nam