Prenatal genetic diagnosis of retinoblastoma in two Vietnamese families
Tác giả: Pham Thi Minh Chau, Trinh Hong Anh, Luong Thi Lan Anh, Nguyen Thuy Duong, Nguyen Hai HaTóm tắt:
Retinoblastoma (Rb) is a rare cancer that develops from the layer of cells in the retina. A germline mutation in the RB1 gene is a high risk factor for Rb. We performed prenatal genetic diagnosis on two pregnant women who had had a child with hereditary Rb and continued checking their newborns' conditions after giving birth. Ultrasound-guided amniocentesis, amniotic cell culture, and Sanger sequencing for the specific RB1 region were used. The analysis results demonstrated that one of the amniotic cell samples was found to carry a genetic mutation that causes the disease, inherited from the father. Neonatal screening confirmed that the corresponding newborn of the amniotic cell sample with the causative gene mutation developed binocular retinoblastoma. Prenatal genetic testing on pregnant women in families with a risk of having a child with retinoblastoma should be performed to prepare a clinical diagnosis and treatment plan for the neonate.
- Bảo đảm quyền của người lao động trong các doanh nghiệp theo pháp luật Trung Quốc và gợi mở cho Việt Nam
- Một số vướng mắc về công nhận sự thỏa thuận của các đương sự khi hòa giải vụ án dân sự tại Tòa án nhân dân và kiến nghị
- Quan điểm, giải pháp bảo đảm minh bạch và trách nhiệm giải trình trong kiểm soát quyền lực nhằm phòng chống tham nhũng ở Việt Nam
- Nhận diện các yếu tố xác định hành vi vi phạm quy định về hạn chế cạnh tranh trong Luật Cạnh tranh Việt Nam
- Một số hạn chế, bất cập trong Luật Tương trợ tư pháp của Việt Nam về dẫn độ và kiến nghị hoàn thiện