Prenatal genetic diagnosis of retinoblastoma in two Vietnamese families
Tác giả: Pham Thi Minh Chau, Trinh Hong Anh, Luong Thi Lan Anh, Nguyen Thuy Duong, Nguyen Hai HaTóm tắt:
Retinoblastoma (Rb) is a rare cancer that develops from the layer of cells in the retina. A germline mutation in the RB1 gene is a high risk factor for Rb. We performed prenatal genetic diagnosis on two pregnant women who had had a child with hereditary Rb and continued checking their newborns' conditions after giving birth. Ultrasound-guided amniocentesis, amniotic cell culture, and Sanger sequencing for the specific RB1 region were used. The analysis results demonstrated that one of the amniotic cell samples was found to carry a genetic mutation that causes the disease, inherited from the father. Neonatal screening confirmed that the corresponding newborn of the amniotic cell sample with the causative gene mutation developed binocular retinoblastoma. Prenatal genetic testing on pregnant women in families with a risk of having a child with retinoblastoma should be performed to prepare a clinical diagnosis and treatment plan for the neonate.
- Tác động của nguồn vốn hỗ trợ phát triển chính thức đến lượng khí thải CO2 tại các quốc gia Châu Á : tiếp cận theo ngưỡng đô thị hóa
- Tác động của thực hiện các yếu tố ESG tới hiệu quả hoạt động của ngân hàng thương mại tại khu vực châu Á
- Kinh nghiệm phát triển nền “kinh tế bạc” của Trung Quốc trong bối cảnh già hoá dân số và bài học cho Việt Nam
- Phát triển kinh tế tư nhân ở Việt Nam : đổi mới từ nhận thức đến thực tiễn
- Ứng dụng công nghệ chuỗi khối (Blockchain) trong đổi mới sáng tạo tài chính