Prenatal genetic diagnosis of retinoblastoma in two Vietnamese families
Tác giả: Pham Thi Minh Chau, Trinh Hong Anh, Luong Thi Lan Anh, Nguyen Thuy Duong, Nguyen Hai HaTóm tắt:
Retinoblastoma (Rb) is a rare cancer that develops from the layer of cells in the retina. A germline mutation in the RB1 gene is a high risk factor for Rb. We performed prenatal genetic diagnosis on two pregnant women who had had a child with hereditary Rb and continued checking their newborns' conditions after giving birth. Ultrasound-guided amniocentesis, amniotic cell culture, and Sanger sequencing for the specific RB1 region were used. The analysis results demonstrated that one of the amniotic cell samples was found to carry a genetic mutation that causes the disease, inherited from the father. Neonatal screening confirmed that the corresponding newborn of the amniotic cell sample with the causative gene mutation developed binocular retinoblastoma. Prenatal genetic testing on pregnant women in families with a risk of having a child with retinoblastoma should be performed to prepare a clinical diagnosis and treatment plan for the neonate.
- Nghiên cứu ứng dụng hỗn hợp xỉ than, tro bay có gia cố xi măng làm lớp đáy móng trong kết cấu nền - mặt đường ô tô bằng phương pháp thí nghiệm
- Thiết kế chiếu sáng trong công trình kết cấu gỗ truyền thống : tôn vinh vẻ đẹp văn hóa và di sản
- Vẽ phác thảo - hình ảnh phản chiếu tư duy - quan điểm nhà thiết kế
- Đặc điểm kiến trúc hội quán của người Hoa tại khu phố cổ Hà Nội
- Nghiên cứu phát triển vật liệu không nung không cần xi măng - gạch lát vỉa hè từ vật liệu geopolymer