Prenatal genetic diagnosis of retinoblastoma in two Vietnamese families
Tác giả: Pham Thi Minh Chau, Trinh Hong Anh, Luong Thi Lan Anh, Nguyen Thuy Duong, Nguyen Hai HaTóm tắt:
Retinoblastoma (Rb) is a rare cancer that develops from the layer of cells in the retina. A germline mutation in the RB1 gene is a high risk factor for Rb. We performed prenatal genetic diagnosis on two pregnant women who had had a child with hereditary Rb and continued checking their newborns' conditions after giving birth. Ultrasound-guided amniocentesis, amniotic cell culture, and Sanger sequencing for the specific RB1 region were used. The analysis results demonstrated that one of the amniotic cell samples was found to carry a genetic mutation that causes the disease, inherited from the father. Neonatal screening confirmed that the corresponding newborn of the amniotic cell sample with the causative gene mutation developed binocular retinoblastoma. Prenatal genetic testing on pregnant women in families with a risk of having a child with retinoblastoma should be performed to prepare a clinical diagnosis and treatment plan for the neonate.
- Đánh giá tiềm năng xử lý các chất ô nhiễm vi lượng trong nước thải bằng thực vật
- Hoàn thiện cơ chế, chính sách góp phần thúc đẩy tài chính xanh, hướng tới mục tiêu Net-Zero tại Việt Nam
- Đề xuất một số giải pháp kiểm soát ô nhiễm mới nổi - vi nhựa trong môi trường
- Hoàn thiện pháp luật về quản lý tổng hợp tài nguyên, bảo vệ môi trường biển và hải đảo trong kỷ nguyên mới
- Đánh giá tiềm năng tiết kiệm năng lượng của một số giải pháp chiếu sáng, thông gió và điều hòa không khí cho một tòa nhà văn phòng giả định được xây dựng tại 03 thành phố có điều kiện khí hậu khác nhau ở Việt Nam