Tóm tắt:

Nghiên cứu trình bày tổng quan về bệnh dịch kính – võng mạc xuất tiết có tính chất gia đình (FEVR). FEVR là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của mạch máu võng mạc. Đặc điểm điển hình của mắt bị bệnh là vùng vô mạch ở võng mạc chu biên, tùy vào mức độ nghiêm trọng có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa thị lực. Những tổn thương nhãn cầu của FEVR tương tự như bệnh võng mạc do sinh non, tuy nhiên hầu hết bệnh nhân FEVR đều sinh đủ tháng. Chụp mạch huỳnh quang là một phương pháp quan trọng trong việc chẩn đoán FEVR, giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm và những thành viên gia đình không có triệu chứng. Hiện nay, việc điều trị FEVR tập trung vào ngăn chặn sự tiến triển của bệnh, trong đó có sử dụng laser quang đông trên những vùng võng mạc vô mạch để điều trị tân mạch và xuất tiết, can thiệp phẫu thuật đối với bệnh nhân tiến triển nặng hơn kèm với bong võng mạc.