Tóm tắt:

Trình bày đặc điểm lâm sàng và kiểu gen HLA-B, HLA-DRB1 ở bệnh nhân nhược cơ. Bệnh nhược cơ là một rối loạn tự miễn hiếm gặp với tỉ lệ lưu hành thấp, gây ra bởi sự tự sản sinh kháng thể kháng thụ thể Acetylcholin ở màng sau synap trong khớp nối thần kinh – cơ. Kết quả nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kiểu gen HLA-B, HLA-DRB1 trên 15 bệnh nhân nhược cơ tại Bệnh viện Đa khoa Thành phố Cần Thơ từ tháng 1/2020 đến tháng 10/2020 ghi nhận: có 53,3% bệnh nhân nhược cơ phân độ nhẹ (độ I và II); 46,7% bệnh nhân nhược cơ độ nặng (từ độ III và IV), 60% bệnh nhân nhược cơ có kháng thể kháng thụ thể Acetylcholin dương tính. Nghiên cứu bước đầu ghi nhận allele HLA-B*18 chỉ xuất hiện trên những bệnh nhân có sự hiện diện của kháng thể thụ thể Acetylcholin, allele HLA-B*40 chỉ xuất hiện ở nhóm tuổi khởi phát muộn (>=50 tuổi) và allele HLA-B*46 chỉ xuất hiện trên những bệnh nhân có tuổi khởi phát sớm (<50 tuổi).