Tóm tắt:

Nghiên cứu nhằm xác định đột biến gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson. Gen LRRK2 là một gen khá lớn nằm trên nhiễm sắc thể 12 với chiều dài 144 kb, bao gồm 51 exon mã hóa 2527 acid amin có vai trò quan trọng trong việc khởi động quá trình dịch mã ở tế bào. Bệnh Parkinson là một bệnh về rối loạn thần kinh cơ phổ biến thứ hai trên thế giới chỉ sau Alzheimer. Nguyên nhân chính của bệnh là do sự thóa hóa các tế bào thần kinh trong vùng đen, sự thoái hóa dần dần của tế bào này là giảm lượng dopamin, là chất có vai trò quan trọng trong việc dẫn truyền tín hiệu thần kinh để đảm bảo cho quá trình co cơ diễn ra bình thường dưới sự điều khiển của não bộ. Trong 30 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson được nghiên cứu thì tỷ lệ bệnh nhân có đột biến chiếm 16,7%, tỷ lệ bệnh nhân không có đột biến chiếm 83,3%. Ở bệnh nhân Parkinson có đột biến, phân tích cho thấy có 2 đột biến thay thế nucleotid tại exon 2 và exon 16 làm thay đổi trình tự mã hóa acid amin, một đột biến tại vị trí cắt nối trên intron 39 làm dịch chuyển khung dịch mã, và 1 đột biến xóa đoạn trên intron 18.