Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9
Tác giả: Hoàng Thị Hải, Hoàng Ngọc Lan, Vũ Thị Hà, Nguyễn Thị Sim, Hồ Khánh Dung, Đoàn Thị Kim PhượngTóm tắt:
Trình bày báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9. Hội chứng trisomy nhiễm sắc thể (NST) số 9 (trisomy 9) và dạng bất thường khác liên quan như khảm trisomy 9 toàn phần hoặc một phần là các chứng rối loạn NST ở người rất hiếm gặp, thường chết ngay ở giai đoạn phôi thai hoặc có đời sống rất ngắn, chỉ 20 ngày sau sinh kèm theo nhiều dị tật hệ cơ quan. Báo cáo cho thấy các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường trisomy 9 dạng khảm ở người, đóng góp vào nguồn dữ liệu hiếm các trường hợp mắc bệnh này. Từ đó bổ sung vào kiến thức tư vấn di truyền đối với các ca bệnh hiếm của trisomy một phần NST 9 thể khảm, đặc biệt là tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh để tiên lượng tình trạng của thai nhi.
- Tổng quan liệu pháp Antisense Oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia
- Đánh giá kỹ thuật định lượng 17-hydroxyprogesterone huyết thanh bằng phương pháp miễn dịch hóa phát quang trên máy Maglumi 800
- Nghiên cứu mới về các gen liên quan đến chứng nghiện rượu và thuốc lá
- Tổng quan về bệnh dịch kính – võng mạc xuất tiết có tính chất gia đình
- Đặc điểm di truyền của bệnh nhân Covid-19 : tình hình nghiên cứu, triển vọng và thách thức trong điều trị Covid-19